脊髓性肌肉萎缩症,III 型;SMA3
SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症;KWS脊髓性肌肉萎缩症,轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症(SMA3)是由染色体5q13上的SMN1基...
SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症;KWS脊髓性肌肉萎缩症,轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症(SMA3)是由染色体5q13上的SMN1基...
精子磷酸甘油酯激酶;PGKBPGK,睾丸HGNC 批准的基因符号:PGK2细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,785,660-49...
钾通道,弱内向整流,具有双 P 域,1;TWIK1K2P1HGNC 批准的基因符号:KCNK1细胞遗传学定位:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:233...
线粒体外膜 7 的转位,酵母,同源物TOM7HGNC 批准的基因符号:TOMM7细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:22,812,974...
单羧酸盐转运蛋白11;MCT11HGNC 批准的基因符号:SLC16A11细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,041,621-7...
肿瘤中细胞周期相关和表达升高的蛋白质;CREPTHGNC 批准的基因符号:RPRD1B细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:38,0...
高尔基相关蛋白,34-KD;GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子;MIDASHGNC 批准的基因符号:GOLPH3细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...
JNK 相互作用蛋白 2;JIP2胰岛脑2;IB2HGNC 批准的基因符号:MAPK8IP2细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:5...
RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:RARG细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,210,569-53,2...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9(ARCI9)是由染色体15q26上的CERS3基因(615276)纯合突变引起的。▼ ...
KH1HGNC 批准的基因符号:KCNF1细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:10,911,934-10,914,225(来自 NCBI...
G30HGNC 批准的基因符号:DAOA-AS1细胞遗传学定位:13q33.2 基因组坐标(GRCh38):13:105,459,055-105,505,681(...
染色体 15q13-q14 重复综合征,40-KB结直肠腺瘤和癌1;CRAC1此条目中代表的其他实体:结直肠癌,包括 4 种;CRCS4,包括包括染色体 15 在...
HGNC 批准基因符号:PILRA细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,371,291-100,400,096(来自 NCBI)▼...
主要组织相容性复合物,II 类,DX β;HLA-DXBDX-βHGNC 批准的基因符号:HLA-DQB2细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38...
KIAA0146HGNC 批准的基因符号:SPIDR细胞遗传学定位:8q11.21 基因组坐标(GRCh38):8:47,260,878-47,736,306(来...
锌指蛋白 423,小鼠,同源物;ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白;奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号:ZNF423细胞遗传学定位:16q12...
星形胶质细胞中富含磷酸蛋白,15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白;PED乳腺转化基因 1,小鼠,同源物;HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号:...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10(IMD10)是由染色体 11p15 上 STIM1 基因(6...
HGNC 批准的基因符号:STAT4细胞遗传学定位:2q32.2-q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191,029,576-191,246,175(来自...
tRNA-SEC(ANTICODON TCA) 1-1转移 RNA 硒代半胱氨酸 1;TRNA1tRNA硒代半胱氨酸1tRNA 磷酸丝氨酸;TRSP蛋白石抑制剂磷...
含快速激酶结构域的蛋白质 3HGNC 批准的基因符号:FASTKD3细胞遗传学定位:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:7,859,159-7,869...
混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:SOX8细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:981,770-986,979(来自 NCBI)▼ 说明SRY相...
TSC22HGNC 批准的基因符号:TSC22D1细胞遗传学定位:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:44,432,143-44,577,344(...
NFKB 抑制剂,αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子,αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂;NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...
HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...
血清剥夺反应磷脂酰丝氨酸结合蛋白;SDPRSDPRSDRHGNC 批准的基因符号:CAVIN2细胞遗传学定位:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...