丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号：WDR83细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRC...

溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1；PAT1HGNC 批准的基因符号：SLC36A1细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh...

调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB ​​2 的传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC2细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRC...

肽/组氨酸转运蛋白1；PHT1肽转运蛋白4；PTR4HGNC 批准的基因符号：SLC15A4细胞遗传学定位：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，β；cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体：包含 cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，αcGKI-α，包括HGNC 批准...

膜蛋白E16；E16；MPE16L型氨基酸转运蛋白1；LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原；4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号：SLC7A5...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

NLR 系列，包含卡域 3NLR 系列，含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号：NLRC3细胞遗传学定位：16p13.3 ...

FLICE抑制蛋白；FLIPFLICE抑制剂；I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1；FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...

CD157HGNC 批准的基因符号：BST1细胞遗传学定位：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:15,703,065-15,774,173（来自 NC...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子；HACS2染色体 X ...

肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号：CLN3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,466,653-28,49...

染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号：TTI2细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,498,722-...

HGNC 批准的基因符号：RAB12细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,609,437-8,639,383（来自 NCBI）▼...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

含有 OTU 结构域的 UBAL 结合蛋白 1OTUBAIN 1; OTU1；OTB1HGNC 批准的基因符号：OTUB1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐...

ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体：HO68，包括HGNC ...

TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:...

miRNA495HGNC 批准的基因符号：MIR495细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,033,755-101,033,...

高尔基相关蛋白，34-KD；GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子；MIDASHGNC 批准的基因符号：GOLPH3细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GR...

FG-GAP 重复蛋白 1；FGAP1HGNC 批准的基因符号：ITFG2细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,812,668-...

缺失卵母细胞/减数分裂调节因子，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：MIOS细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,566,884-7...

富含脯氨酸的突触相关蛋白 2；PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号：SHANK3细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

HGNC 批准基因符号：MTM1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:150,562,653-150,673,143（来自 NCBI）▼ 说明...

智力低下，常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39（MRT39） 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因（614426） 的纯合突变...

富含脯氨酸的 AKT 底物，40-KD；PRAS40MGC2865HGNC 批准的基因符号：AKT1S1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38...