X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，2HGNC 批准的基因符号：XRCC2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,644,776-15...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

先天性鱼鳞病 IIB；ICR2B鱼鳞病，层状，2，前；LI2，前本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A）是由染色...

智力低下，常染色体隐性遗传 72本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-72（MRT72）是由染色体2q31上的METTL5基因（...

跨膜4超家族，成员6；TM4SF6HGNC 批准的基因符号：TSPAN6细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,627,108-10...

遗传性焦变细胞增多症可由 α-血影蛋白（182860）或 β-血影蛋白基因（182870）突变引起。▼ 说明遗传性焦红细胞增多症最初由 Zarkowsky 等人（...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

MWS在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征（MWKS）是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因（613629）...

染色体S元素3同源物的非结构性维持NSE3NECDIN 样基因 2；NDNL2黑色素瘤抗原，G 族，1；MAGEG1HGNC 批准的基因符号：NSMCE3细胞遗传...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

有证据表明年龄相关性黄斑变性-3（ARMD3）是由编码 fibulin-5（FBLN5；FBLN5）的基因杂合突变引起的。604580）位于染色体 14q32 上...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

脂肪甘油三酯脂肪酶；ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2；TTS2TTS2.2磷脂酶 A2，钙孤立型，ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号：PNPL...

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 25（MC1DN25）是由染色体 2q33 上 NDUFB3 基因（603839）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

HGNC 批准基因符号：INMT细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,752,135-30,757,602（来自 NCBI）▼ 说明...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1B；ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵，子单元 2；VPP2HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A4细胞遗传...

WTH3HGNC 批准的基因符号：RAB6C细胞遗传学定位：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:129,979,666-129,982,738（来自 N...

蛋白激酶 C 样 2；PRKCL2蛋白激酶 C 相关激酶 2；PRK2PAK2，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PKN2细胞遗传学定位：1p22.2 基因组...

青光眼，原发性开角型，成人发病细胞遗传学定位：8q23 基因组坐标（GRCh38）：8:105,100,001-116,700,000有关原发性开角型青光眼（PO...

RPB4，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II, 16.3-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLR2D细胞遗传学定位：2q14.3 基因组坐标（GRCh3...

长基因间非编码 RNA 340：LINC00340lincRNA 340HGNC 批准的基因符号：CASC15细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh3...

NAT15HGNC 批准的基因符号：NAA60细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,443,611-3,486,963（来自 NC...

MDS2此条目中代表的其他实体：包含 MDS2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：MDS2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

RAD18，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD18细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,877,075-8,963,47...

锌指蛋白 OTK18；OTK18HGNC 批准的基因符号：ZNF175细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,571,283-5...

Yuill 和 Lynch（1974）报道了一个家庭，其中连续几代的 3 名男性和最年轻男性的妹妹患有神经肌肉疾病，其特征是严重的足部畸形、无力和远端下肢肌肉萎缩...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号：AMELX细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,293,413-11,309,588...