COMPUTATIONALLY HIGHLIGHTED REPRESSOR OF NETWORK OSCILLATOR; CHRONO基因模型 129；GM129...

lncRNA HELLP; lncHELLPHELLP综合征相关长基因间非编码RNAlincRNA HELLP; lincHELLPHGNC 批准的基因符号：HE...

KIAA1205HGNC 批准的基因符号：PRR12细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,591,182-49,626,439...

CTRP5HGNC 批准的基因符号：C1QTNF5细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,338,942-119,346,705...

PCDH-γ-A2HGNC 批准的基因符号：PCDHGA2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,338,760-141,512,9...

有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2（TNDM2）是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因（600509）杂合突变引起的。有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异...

EL内皮细胞来源的脂肪酶；EDLHGNC 批准的基因符号：LIPG细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,561,479-49,5...

AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4（AGS4） 是由编码核糖核酸酶 H2（RNASEH2A）子单元 A 的基...

VAV3癌基因癌基因VAV3HGNC 批准的基因符号：VAV3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,571,161-107,965...

SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12；ICA12HGNC 批准的基因符号：SOX13细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号：CCN4细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,191,03...

CRP2-结合伙伴；CRP2BP；CSRP2BP含有 ADA2A 的复合子单元 2；ATAC2HGNC 批准的基因符号：KAT14细胞遗传学定位：20p11.23...

KIAA0757HGNC 批准的基因符号：SPATA2细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,903,391-49,915,52...

HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号：HPS6细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:1...

HGNC 批准的基因符号：C7orf31细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:25,125,772-25,180,354（来自 NCBI）...

智力发育障碍，X染色体连锁，综合征28；MRXS28精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 28由于IGBP1基因（300139）突变导致胼胝体发育不全、智力发育障碍...

死亡受体4；DR4TNF相关凋亡诱导配体受体1; TRAILR1APO2HGNC 批准的基因符号：TNFRSF10A细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GR...

包含 FGFR1OP2/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：FGFR1OP2细胞遗传学定位：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,9...

KIAA1453HGNC 批准的基因符号：USP36细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,787,381-78,841,439（...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

有证据表明成人发病的共济失调和多发性神经病可能是由 MTATP6 基因（516060）突变引起的。▼ 临床特征Rantamaki et al.（2005）报道了 ...

先天性足底挛缩跟腱，短细胞遗传学定位：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,001-188,500,000远端关节弯曲的表型描...

STOP 样蛋白，21-KD；SL21HGNC 批准的基因符号：MAP6D1细胞遗传学定位：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,815,922-...

HGNC 批准基因符号：HAT1细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,922,461-171,983,686（来自 NCBI）▼ ...

细胞外信号调节激酶 8；ERK8HGNC 批准的基因符号：MAPK15细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,716,349-143...

乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...

HGNC 批准基因符号：KIF2B细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:53,822,927-53,825,193（来自 NCBI）▼ 说...

3-羟酰辅酶A脱水酶4；HACD4超长链 3-羟酰辅酶A 脱水酶 4HGNC 批准的基因符号：HACD4细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：...

BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号：BECN2细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:24...

HGNC 批准基因符号：RPL8细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,789,769-144,792,390（来自 NCBI）▼ ...