癌症/睾丸抗原 45，成员 2； CT45.2HGNC 批准的基因符号：CT45A2细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,811,...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

KIAA1392HGNC 批准的基因符号：STOX2细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:183,798,022-184,023,530（...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号：ADAM12细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:126,012...

肝内胆汁淤积，三羟基前列腺酸向胆酸转化不良胆汁中的三羟基前列腺酸该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，这种胆汁酸合成的先天性缺陷（此处称为 CBAS4）是由...

HGNC 批准的基因符号：PLCD4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,607,899-218,637,175（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0089HGNC 批准的基因符号：GPD1L细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,106,620-32,168,709（来自...

生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因（GH1; 1392...

HGNC 批准的基因符号：MRPS14细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,012,958-175,023,425（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ASB9细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,243,987-15,270,467（来自 NCBI）▼ 说...

上游调节元件结合蛋白 1； URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号：HUWE1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GR...

miRNA182MIRN182HGNC 批准的基因符号：MIR182细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,770,383-129,...

精神发育迟滞，X染色体连锁73； MRX73细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,001-17,400,000▼ 临床特征马丁...

伴有严重肺部、胃肠道和泌尿系统异常的皮肤松弛症URBAN-RIFKIN-DAVIS 戴维斯综合症; URDS 有证据表明常染色体隐性遗传 IC 型皮肤松弛症（AR...

结直肠癌，染色体 16q 的易感性细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,600,001-70,800,000 有关结直肠癌的表型...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 2； CUGBP2RNA结合蛋白ETR3； ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：PRSS23细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86,791,071-86,952,910（来自 NCBI...

肾外髓钾通道；ROMK; ROMK1KIR1.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ1细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:128,83...

转化生长因子-β-抑制膜相关蛋白； TIMAPTGFB 抑制的膜相关蛋白KIAA0823HGNC 批准的基因符号：PPP1R16B细胞遗传学位置：20q11.23...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体 28 区； WBSCR28HGNC 批准的基因符号：TMEM270细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRC...

有证据表明生精衰竭 13（SPGF13） 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因（601689） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 2NUDIX 主题 2AP4A 水解酶 1; APAH1HGNC 批准的基因符号：NUDT2细胞遗传学位置：9p13.3 基...

长瞬态受体电位通道 7； LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶； TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体：包含 TRPM7/CYP19A1 ...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

Alu RNA 结合蛋白，14-KD 子单元； ALURBPHGNC 批准的基因符号：SRP14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:...

miRNA181B1MIRN181B1HGNC 批准的基因符号：MIR181B1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:198,858,87...

MYC 单链结合蛋白； MSSPSCR2HGNC 批准的基因符号：RBMS1细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:160,272,151-...