NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物，5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号：NDU...

CD2 家族，成员 10； CD2F10HGNC 批准的基因符号：SLAMF9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,951,492...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

细胞遗传学位置：4p15.3 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-21,300,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请...

HGNC 批准的基因符号：PIGB细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,319,222-55,355,648（来自 NCBI）▼...

tRNA 甲基转移酶 2，酿酒酵母，A 的同源物HPAII 微小碎片轨迹 9C； HTF9CHGNC 批准的基因符号：TRMT2A细胞遗传学位置：22q11.21...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

G6D巨核细胞增强基因转录1； MEGT1HGNC 批准基因符号：LY6G6D细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,715,348...

坎塔普特拉等人（2006）描述了一种“新的”骨病，包括影响长骨和髂骨的多骨性扩张性骨溶解以及颅骨、胸廓和双锁骨内侧部分的骨质增生。其他特征包括鸡胸、杵状指和脚趾、...

HGNC 批准的基因符号：SNRPD2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,687,454-45,692,316（来自 NCB...

SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,268,759-119,399...

HGNC 批准的基因符号：PNO1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,157,888-68,176,238（来自 NCBI）▼ 说明P...

NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号：NKRF细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,588,337...

GLXRHGNC 批准的基因符号：GRHPR细胞遗传学位置：9p13.2 基因组坐标（GRCh38）：9:37,422,435-37,439,494（来自 NCB...

PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...

富含谷氨酰胺的小分子四肽重复蛋白；SGTHGNC 批准的基因符号：SGTA细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,754,715-2...

胰岛素受体底物 p53； IRSP53HGNC 批准的基因符号：BAIAP2细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,035,151...

扭转肌张力障碍，局灶性成人发作此条目中涉及的其他实体：原发性颈肌张力障碍细胞遗传学位置：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001▼ 说明...

胶原凝集素，肝脏，1；CLL1HGNC 批准的基因符号：COLEC10细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:118,952,263-11...

HGNC 批准的基因符号：MRPL34细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,292,573-17,306,843（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：ZSCAN31细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,324,737-28,356,271（来自 NCBI）...

乳腺癌转移抑制蛋白 1 样蛋白BRMS1 样蛋白 p40HGNC 批准的基因符号：BRMS1L细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:3...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 4（COXPD4） 是由染色体 16p11 上编码线粒体延伸因子 Tu（TUFM; 602389） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。...

DYX1C1 基因； DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号：DNAAF4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,...

舞蹈手足徐动症/痉挛，间歇性CSE 舞蹈手足徐动症，阵发性，伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症，运动性，伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9（DYT9） 是由染色...

晕形白斑病▼ 正文Chisa（1965） 报告了受影响的兄弟姐妹，Kopf 等人（1965）描述了受影响的姐妹。Herd 和 Hunter（1998） 指出晕痣的...

KIR103ASCD158DHGNC 批准的基因符号：KIR2DL4细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,803,610-54...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

B7同系物3； B7H3HGNC 批准的基因符号：CD276细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,683,944-73,714,...