泛素结合酶 E2 A;UBE2A
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
MSPBHGNC 批准的基因符号:MSMB细胞遗传学定位:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:46,033,313-46,046,269(来自 N...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,A 类,成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号:SERPINA7细胞遗传学定位:Xq22.3...
N-乙酰转移酶 12,GCN5 相关;NAT12MAK3,酿酒酵母,同源物;马克3染色体 14 开放解读码组 35; C14ORF35HGNC 批准的基因符号:N...
PEMPT此条目中代表的其他实体:PEMT1,包括PEMT2,包括HGNC 批准的基因符号:PEMT细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
含有 PDZ 结构域的肌球蛋白;MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号:MYO18A细胞遗传学定位:17...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
TY 6 的抑制子,酿酒酵母,同系物染色质结构调节剂,酵母,同源物;SPT6HGNC 批准的基因符号:SUPT6H细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GR...
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...
肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号:KLF2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,324,...
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
有证据表明,横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象(MECRCN)是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因(616830)纯合或复合杂合突变引起的。▼...
胸腺肿瘤▼ 说明胸腺瘤是胸腺的低度上皮癌。胸腺瘤的家族性发病很少见。▼ 临床特征Matani和Dristas(1973)报告了希腊同胞有3人,证明胸腺瘤有家族性发...
ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号:PHOX2A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11...
ATP酶,Ca(2+)-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1,大鼠,同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号:ATP2C1细胞...
HGNC 批准基因符号:SSX3细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,346,427-48,356,703(来自 NCBI)▼ 克...
OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...
HGNC 批准基因符号:PHKG1细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,080,295-56,092,952(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明室间隔缺损-1(VSD1)是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因(600576)杂合突变引起的。▼ 说明室间隔缺损(VSD)是先天性心血管异常的最...
HGNC 批准基因符号:RCN3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,528,003-49,543,633(来自 NCBI)▼...
蛋白质酪氨酸激酶 3;TYK3HGNC 批准的基因符号:FER细胞遗传学定位:5q21.3 基因组坐标(GRCh38):5:108,747,897-109,196...
KIAA1110HGNC 批准的基因符号:IQSEC3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:66,767-178,455(来自 NC...
细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体:包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号:SOD3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(G...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
HMGIY高迁移率蛋白 Ia;HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体:包含高迁移率蛋白 Ib;HMGA1B,包括包含高迁移率蛋白 Y;HMGIY,包...
KOX19HGNC 批准的基因符号:ZNF25细胞遗传学定位:10p11.21 基因组坐标(GRCh38):10:37,949,573-37,976,647(来自...
PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号:PLEC细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,915,153-143,976...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...