GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗（GRTHD）是由甲状腺激素受体基因（...

磷酸过多症伴智力低下综合征 6糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 12；GPIBD12此处使用数字符号（#）是因为有证据表明高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征6（HPMRS...

多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白，32-KD；DARPP32HGNC 批准的基因符号：PPP1R1B细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,...

N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

HGNC 批准的基因符号：OR2H2细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,585,121-29,590,500（来自 NCBI）▼ ...

B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号：BTG4细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,383,826-111,5...

T 细胞受体信号传导抑制剂 1；STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号：UBASH3B细胞遗传学定位：11q24...

OSR1HGNC 批准的基因符号：OXSR1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,164,063-38,255,484（来自 NCB...

FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...

长非编码 RNA HOXAAS3长链非编码RNA HOXAAS3HGNC 批准的基因符号：HOXA-AS3细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）...

长基因间非编码 RNA 178；LINC00178CUDRHGNC 批准的基因符号：UCA1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:1...

有证据表明伴有癫痫和非癫痫性多动运动的神经发育障碍（NEDNEH）是由染色体 9q34 上的 CACNA1B 基因（601012）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：RAB3A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,196,784-18,204,042（来自 NCBI...

有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 8（MCPH8）是由染色体 4q 上的 CEP135 基因（611423）纯合突变引起的。有关原发性小头畸形的一般表型...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

玻璃之心，斑马鱼，同源物，1KIAA1237HGNC 批准的基因符号：HEG1细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,965,710...

肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I，脑HGNC 批准的基因符号：CPT1C细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,6...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号：PPP2R2B细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11（CSS11）是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因（601735）杂合突变引起的。▼ 说明Coff...

HC3PSC2HGNC 批准的基因符号：PSMA2细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:42,916,861-42,932,174（来自 ...

NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...

极晚激活蛋白 1；VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号：ITGA1细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:52,787,916-52,...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白，FAMILY G，成员 6肌球蛋白相互作用鸟嘌呤核苷酸交换因子; MYOGEFHGNC 批准的基因符号：PLEKHG6细...

有证据表明对非髓样甲状腺癌-4（NMTC4）的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因（602617）杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌（NMTC）...

有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调-9（SPAX9）是由染色体15q13上的CHP1基因（606988）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。关于痉挛性共济...

外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号：EXT2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,095,678-44,251,962（来自 N...