作用

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

泛素特异性蛋白酶 23，前；USP23，前HGNC 批准的基因符号：USP21细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,159,500...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

RPA2，同系物复制蛋白复合物，34-KD 子单元，同源物HGNC 批准的基因符号：RPA4细胞遗传学定位：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,...

神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用；NIDDHGNC 批准的基因符号：ZDHHC23细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素性视网膜炎（称为 RP18）是由染色体 1q21 上 PRPF3 基因（607301）的杂合突变引起的。有...

HGNC 批准的基因符号：REP15细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:27,696,447-27,697,596（来自 NCBI...

AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体：包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位：10q24 基因组坐标（GRCh38）：10...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇，同源物，5；MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：SMAD5...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

HGNC 批准基因符号：CLDN17细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:30,165,565-30,166,805（来自 NCBI）...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白；OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号：KIAA0753细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

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