白内障 23 种,多种类型;CTRCT23
白内障 23,多种类型,带或不带小角膜cataract-23(CTRCT23)是由晶状体蛋白 β-A4 基因(CRYBA4; 杂合突变)引起的 123631)在染...
白内障 23,多种类型,带或不带小角膜cataract-23(CTRCT23)是由晶状体蛋白 β-A4 基因(CRYBA4; 杂合突变)引起的 123631)在染...
TBP1-相互作用蛋白;TBIPGT198HOP2,酿酒酵母,同源物;HOP2HGNC 批准的基因符号:PSMC3IP细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(...
液泡蛋白分选 54,酿酒酵母,同源物VPS54-LIKE;VPS54LWOBLER, 鼠标, 同源; WRSLP8HGNC 批准的基因符号:VPS54细胞遗传学定...
癫痫性脑病,早期婴儿,82;EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82(DEE82)...
心肌病相关蛋白 3CMYA3 XIN 重复蛋白 2肌动蛋白HGNC 批准的基因符号:XIRP2细胞遗传学定位:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:166...
锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号:JAG2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,140,995-105,1...
RNA 结合基序蛋白 8;RBM8Y14HGNC 批准的基因符号:RBM8A细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,921,556-...
TRX2硫氧还蛋白、线粒体;MTRXHGNC 批准的基因符号:TXN2细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,467,046-36...
RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号:RHOG细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,826,978-3,840,959...
HGNC 批准基因符号:RPL11细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,691,779-23,696,835(来自 NCBI)哺乳...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
横纹肌肉瘤中的非编码 RNA;NCRMS非编码 RNA 54;NCRNA00054HGNC 批准的基因符号:RMST细胞遗传学定位:12q23.1 基因组坐标(G...
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2;PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号:SHANK3细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
POM121-2HGNC 批准的基因符号:POM121C细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,416,786-75,486,299...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
滞蛋白调节剂S 1; ROC1HGNC 批准的基因符号:RBX1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,951,378-40,97...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 2HGNC 批准的基因符号:KCNQ2细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,400,208-...
磷脂酶 A2,分泌型,IIF 组SPLA2 IIFHGNC 批准的基因符号:PLA2G2F细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,1...
HGNC 批准的基因符号:IL31细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,172,029-122,174,221(来自 NCB...
AITR 配体;AITRLGITR 配体;GITRLHGNC 批准的基因符号:TNFSF18细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,...
锌、无名指之间和泛素相关域;ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白;HOIPHGNC 批准的基因符号:RNF31细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38)...
Timeless,果蝇,同源物TIM; TIM1HGNC 批准的基因符号:TIMELESS细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,...
含有 AARF 结构域的激酶 4;ADCK4HGNC 批准的基因符号:COQ8B细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,691,5...
妊娠 X 受体;PXR类固醇和异生物受体;SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体:PAR2,包括HGNC 批准的基因符号:NR1I2细胞遗传学定位:3q13....
miRNA494HGNC 批准的基因符号:MIR494细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,029,634-101,029,...
前列腺特异性基因 DD3;DD3HGNC 批准的基因符号:PCA3细胞遗传学定位:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:76,764,436-76,787...
乙酰辅酶A转运蛋白;ACATNAT1HGNC 批准的基因符号:SLC33A1细胞遗传学定位:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,821,024...
HGNC 批准的基因符号:KCNH5细胞遗传学定位:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:62,699,464-63,045,458(来自 NCBI)...
MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号:MIR9-1细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,420,341-156,42...
含有三核苷酸重复的基因 10;TNRC10CAGH44HGNC 批准的基因符号:FOXP2细胞遗传学定位:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:114,0...