电压门控钾通道 9.1；KV9.1HGNC 批准的基因符号：KCNS1细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,091,214-4...

HGNC 批准基因符号：IFNA16细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,216,373-21,217,311（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3（ILFS3）是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因（610089）复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...

HGNC 批准基因符号：PTGER1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,472,466-14,475,354（来自 NCBI...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号：STX4细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,0...

HGNC 批准的基因符号：HINT3细胞遗传学定位：6q22.32 基因组坐标（GRCh38）：6:125,956,770-125,980,244（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：FGF22细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:639,879-644,373（来自 NCBI）▼ 正文有关成...

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

HGNC 批准基因符号：LAMC3细胞遗传学定位：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:131,009,174-131,094,473（来自 NCBI）...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

γ-微管蛋白复合蛋白2；GCP2γ环复合蛋白，103-KD; GRIP103SPC97，S. Pombe，同系物；SPC97ALP4，酿酒酵母，同源物; ALP4...

HGNC 批准基因符号：GAMT细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,397,026-1,401,542（来自 NCBI）▼ 说明...

激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质，200-KDBRR2，酵母，同源物U5-200KDKIAA078...

溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...

snoRNA, U90HGNC 批准的基因符号：SCARNA7细胞遗传学定位：3q25.33 基因组坐标（GRCh38）：3:160,514,907-160,51...

BRFU转录因子 IIB 相关因子；TFIIIB50HGNC 批准的基因符号：BRF2细胞遗传学定位：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,843...

HGNC 批准基因符号：LCN6细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,744,017-136,748,525（来自 NCBI）▼ ...

RASSF1AHGNC 批准的基因符号：RASSF1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,329,788-50,340,836（来...

HGNC 批准基因符号：RPS4Y1细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,841,602-2,867,268（来自 NCBI）▼ 克隆...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明贝克戈登综合征（BA​​GOS）是由...

STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1；ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体：包含唾液腺特异性蛋...

MutS，大肠杆菌，同源物，3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号：MSH3细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GR...

RGSZ1 同工型，包括RET-RGS 同种型，包括HGNC 批准的基因符号：RGS20细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:53,85...

酰基蛋白硫酯酶2；APT2HGNC 批准的基因符号：LYPLA2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,791,145-23,795...

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体：包括胡曼宁；HN，包括包含胡曼素、线粒体HNM，包括HGNC 批准的基因符号：MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...