蛋白质酪氨酸激酶SYK;SYK
脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...
脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤,家族性胸部 5; AAT5Loeys-Dietz 综合征 1(LDS1) 是由染色体 9q22 上 TG...
PGES前列腺素 E 合酶,微粒体;MPGESp53 诱导的基因 12;PIG12MGST1-样1;MGST1L1HGNC 批准的基因符号:PTGES细胞遗传学位...
细胞遗传学定位:4q 基因组坐标(GRCh38):4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(1...
NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,774,011-74,789,3...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII(GSD7) 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因(61...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...
LTBP2,前HGNC 批准的基因符号:LTBP3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,538,559-65,558,359(来...
有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖(IMD36) 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因(171833) 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...
白细胞免疫球蛋白样受体 1; LIR1免疫球蛋白样转录2; ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7; MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号:...
血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
SEMD,X染色体连锁 有证据表明 X 染色体连锁脊椎骨骺发育不良(SEMDX) 是由染色体 Xq28 上的 BGN 基因(301870) 突变引起的。▼ 临床特...
HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病(HSAN6) 是由染色体 6p12 上 DST 基因(113810) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DKK1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:52,314,281-52,...
SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
内皮分化基因 2; EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1; VZG1HGNC 批准的基因符号:LPAR1细胞遗传学位置:9...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
安徒生等人(1988) 报道了一个家庭,其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室,1例为2例空肠憩室,2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
膜联蛋白I; ANX1脂皮质素I; LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号:ANXA1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:73,1...
B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:BLK细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,494,387-11,564,59...
HGNC 批准的基因符号:PRPS1细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:107,628,510-107,651,026(来自 NCBI)...