内线粒体膜肽酶，子单元 1，S.CEREVISIAE，同源物IMP1，酿酒酵母，同源物; IMP1IMP1样HGNC 批准的基因符号：IMMP1L细胞遗传学定位：...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号：CDKN2B-AS1细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:2...

内线粒体膜肽酶，子单元 2，S.CEREVISIAE，同源物IMP2，酿酒酵母，同源物; IMP2IMP2样HGNC 批准的基因符号：IMMP2L细胞遗传学定位：...

PRELIPX19，鸡，同系物；PX19HGNC 批准的基因符号：PRELID1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,303,79...

羟脯氨酸氧化酶羟脯氨酸脱氢酶; HYPDHHGNC 批准的基因符号：PRODH2细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,799,...

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

托列洛-凯里综合症▼ 说明Toriello-Carey 综合征是一种多发性先天性异常疾病，具有不同的全身表现，最常见的包括智力低下、胼胝体发育不全、出生后生长迟缓...

线粒体核糖体蛋白 L56；MRPL56HGNC 批准的基因符号：LACTB细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,121,861-...

HBOC2此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌，包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2（BROVCA2）的易感性是由染色体 ...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

线粒体内膜 14 的转位，酵母，同源物；TIM14HGNC 批准的基因符号：DNAJC19细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,...

肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号：ABHD2细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,040,998-8...

原发性肺动脉高压4（PPH4）是由染色体2p23上的KCNK3基因（603220）杂合突变引起的。▼ 说明原发性肺动脉高压是一种罕见的进行性疾病，其特征是在没有肺...

GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白；CPTPHGNC 批准的基因符号：CPTP细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,...

CHMP 家族，成员 1B染色质修饰蛋白 1B染色体 18 开放解读码组 2; C18ORF2HGNC 批准的基因符号：CHMP1B细胞遗传学定位：18p11.2...

分泌的模块化钙结合蛋白 2平滑肌相关蛋白 2；SMAP2HGNC 批准的基因符号：SMOC2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:168,44...

PRELISLOWMO，果蝇，同源物，1；SLMO1染色体 18 开放解读码组 43; C18ORF43HGNC 批准的基因符号：PRELID3A细胞遗传学定位：...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...

MutS，大肠杆菌，同源物，3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号：MSH3细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GR...

芬克尔晚成人型 SMA脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体显性遗传有证据表明芬克尔型迟发性脊髓性肌萎缩症（SMAFK）是由编码囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B（VAPB...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

左心室致密不全 9，包括；LVNC9，包括扩张型心肌病-1Y（CMD1Y）和左心室致密化不全-9（LVNC9）是由染色体15q22.1上的TPM1基因（19101...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

小头畸形、智力低下、面容独特，伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征（BBI...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

嘧啶核苷酸载体2；PNC2HGNC 批准的基因符号：SLC25A36细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:140,941,836-140,98...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...