脑蛋白 44 样；BRP44L丙酮酸载体，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MPC1细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,364,9...

跨膜分子与反应蛋白模块；TMTSPHGNC 批准的基因符号：THSD1细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,377,167-52...

KIAA1119HGNC 批准的基因符号：MYO5B细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,822,789-50,195,147（...

液泡蛋白分选 4，酵母，A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号：VPS4A细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,311,3...

HGNC 批准基因符号：MCTP2细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:94,231,366-94,483,952（来自 NCBI）▼...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

MATRILYSIN 2HGNC 批准的基因符号：MMP26细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:4,704,784-4,992,42...

p53-诱导细胞存活因子；P53CSVHSPC132HGNC 批准的基因符号：TRIAP1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

当血液通过内膜撕裂进入血管壁并在中膜内形成假腔时，就会发生动脉夹层。最常受夹层影响的动脉依次是主动脉、肾动脉和颅外颈内动脉。动脉夹层的遗传倾向得到其家族性的支持（...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

谷氨酸载体2；GC2HGNC 批准的基因符号：SLC25A18细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,563,498-17,59...

线粒体 ATP 合成酶，子单元 C，异构体 2线粒体 ATP 合成酶，子单元 9，异构体 2HGNC 批准的基因符号：ATP5MC2细胞遗传学定位：12q13.1...

MTHFD2样HGNC 批准的基因符号：MTHFD2L细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:74,114,560-74,303,099（来...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...

HGNC 批准基因符号：RABGGTA细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,265,538-24,271,627（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明室间隔缺损-1（VSD1）是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576）杂合突变引起的。▼ 说明室间隔缺损（VSD）是先天性心血管异常的最...

突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号：SNAP25细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,218,830-10,3...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

转运子组装和维护，线粒体，酿酒酵母，同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号：TAMM41细胞遗传学定位：3p25...

基本的 MCU 稳压器；EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号：SMDT1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

PET117，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PET117细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,137,863-18...

细胞色素 C 氧化酶子单元 7A2-LIKE细胞色素 C 氧化酶子单元 VIIA 多肽 2-LIKE环氧化酶7RPCOX7AREB1超复杂装配因子 1；SCAF1...

有证据表明免疫缺陷性肝静脉闭塞病（VODI）是由染色体 2q37 上 SP110 基因（604457）纯合突变引起的。▼ 说明肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷综合征（V...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

干扰素共有序列结合蛋白 1；ICSBP1；ICSBPHGNC 批准的基因符号：IRF8细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,89...