内膜

OTRHGNC 批准的基因符号:OXTR细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,741,269-8,769,613(来自 NCBI)▼ ...

HGNC 批准基因符号:IRF2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,387,729-184,474,550(来自 NCBI)▼ ...

卵巢发育不良,广义形式卵巢发育不良,常染色体隐性遗传先天性微体发育不良,伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1(OMOD1)是由染色体13q32上的G...

DYN2HGNC 批准的基因符号:DNM2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,718,079-10,831,903(来自 NC...

HGNC 批准的基因符号:RAB12细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,609,437-8,639,383(来自 NCBI)▼...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...

钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白;CABP9K;CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号:S100G细胞遗传学定位:Xp22.2...

VON Willebrand 病,III 型VWD,类型 3冯维勒布兰德病(VWD)3 型是由编码冯维勒布兰德因子(VWF)的基因纯合或复合杂合突变引起;6131...

肠三叶因子;ITFHGNC 批准的基因符号:TFF3细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,311,667-42,315,409(...

含有 AARF 结构域的激酶 4;ADCK4HGNC 批准的基因符号:COQ8B细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,691,5...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8(ALS8)是由染色体 20q13 上 VAPB 基因(605704)杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论,...