前列腺癌
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
EV1 GENE; EV1EVER1HGNC 批准的基因符号:TMC6细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,107,397-78...
收集素跨膜蛋白 27;TMEM27NX17HGNC 批准的基因符号:CLTRN细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,627,318-...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
REIS-Bucklers 角膜营养不良;RBCDBOWMAN 层角膜营养不良,I 型;CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,III 型有证据表明 Rei...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
MATA2MAT II,肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2;SAMS2HGNC 批准的基因符号:MAT2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
I 型跨膜蛋白 FN14;FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF12A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
FACTOR XIHGNC 批准的基因符号:F11细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,266,189-186,289,681(来...
梅尼埃病是一种慢性疾病,其特征是持续几分钟到几小时的间歇性眩晕,伴有波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳压(Sajjadi 和 Paparella,2008)。▼ ...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病6伴或不伴多囊肝病(PKD6)是由染色体3q27上的DNAJB11基因(611341)杂合突变引起的。...
OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2(OTFCS2)是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因(167411)纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良(OSMD)是由染色体15q26上的LRRK1基因(610986)纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...
胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全(TIDTA)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
甲状舌管囊肿是常见的良性颈部肿块。它们代表甲状舌管的残余物,在胎儿发育过程中无法消退。几乎所有病例都在幼儿中散发,表现为颈部中线肿块缓慢增大(Greinwald ...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形;TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因(600450)...
有证据表明紫外线敏感综合征-2(UVSS2)是由染色体 5q12 上的 ERCC8 基因(609412)纯合突变引起的。▼ 说明紫外线敏感综合征-2(UVSS2)...
F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X(F10;F10;613872)位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明先天性短肠综合征(CSBS)是由染色体11q24上的CLMP基因(611693)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...
手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...
HGNC 批准基因符号:SOX8细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:981,770-986,979(来自 NCBI)▼ 说明SRY相...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
信号素E;SEMEHGNC 批准的基因符号:SEMA3C细胞遗传学定位:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:80,742,538-80,922,389...
生长抑制剂 1-L样;ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号:ING2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,505,05...
CLAPO洛佩兹-古铁雷斯综合征有证据表明 CLAPO 综合征是由染色体 3q26 上 PIK3CA(171834)基因的体细胞突变引起的。▼ 临床特征Lopez...