克鲁佐皮肤骨骼综合症 有证据表明伴有黑棘皮病（CAN） 的克鲁松综合征（CAN） 是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因（A391E; 134934.0011...

CDG IIk； CDGIIk 先天性糖基化 IIk 型疾病（CDG2K） 是由染色体 4q12 上 TMEM165 基因（614726） 的纯合或复合杂合突变引...

X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，综合征，JARID1C相关； MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

在表亲父母的 10 个孩子中，Stoelinga 等人（1976） 描述了 2 名男性和 2 名女性，其恒牙未断裂、牙槽突发育不全、上颌颧发育不全且上颌窦发育不全...

HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2（FHL2） 是由染色体 10q22 上编码穿孔素（PRF1; 170280） 的基因纯合或复合杂合突变...

新型解​​旋酶样蛋白质； NHL端粒长度调节器； RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...

P5内质网蛋白 5； ERP5HGNC 批准的基因符号：PDIA6细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:10,783,391-10,837...

Richieri-Costa 和 Guiion-Almeida（1993） 报告了 2 名没有血缘关系的女孩患有临床无眼症、鼻孔异常、中枢神经系统异常和智力迟钝的...

T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T； TFTHGNC 批准的基因符号：TBXT细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh3...

MAB21, 线虫, 同源样 2HGNC 批准的基因符号：MAB21L2细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,582,151-15...

福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病； EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征（PVHH）（也称为脑碎裂性增殖性血管病...

PHACE 相关主动脉瘤，巨大先天性▼ 说明PHACE 是神经皮肤综合征的缩写，包含以下特征：后颅窝脑畸形、面部血管瘤（大或复杂）、动脉异常、心脏异常和眼睛异常。...

新生儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症产前肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏CPT II 缺陷，新生儿致命性CPT2 缺陷，新生儿致命性此条目中使用了数字符号（#），因为...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

CDG Ix; CDGIx 有证据表明先天性 Ix 型糖基化障碍（CDG1X） 是由染色体 3p23 上的 STT3B 基因（608605） 纯合突变引起。▼ 说...

FBL7KIAA0840HGNC 批准的基因符号：FBXL7细胞遗传学位置：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15,500,180-15,939,79...

有证据表明，伴有面容畸形、癫痫发作和远端肢体异常的智力发育障碍（IDDFSDA） 是由染色体 8q21 上 OTUD6B 基因（612021） 的纯合突变引起的。...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

垂体同源基因3； PTX3HGNC 批准的基因符号：PITX3细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,189-102,...

牙齿异位萌出▼ 说明牙齿的错位或异位放置被认为是由于牙齿发育结构的紊乱造成的。各种形式的疾病往往相互关联并与牙齿发育不全有关。认识到牙齿异常的任何关联非常重要，因...

有证据表明 Joubert 综合征 32（JBTS32） 是由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（607035） 纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

多发性联锁，伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1（SYNS1） 是由染色体 17q22 ...

46，XY 性别反转，部分或完全，与 NR5A1 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，伴或不伴肾上腺功能衰竭性逆转，XY，伴或不伴肾上腺衰竭性发育障碍，46...

有证据表明脑面部骨骼综合征 3（COFS3） 是由染色体 13q33 上的 ERCC5 基因（133530） 纯合突变引起。ERCC5 基因的双等位基因突变还可导...

智力低下，常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 5（MRT5） 是由染色体 5p15 上 NSUN2 基因（610916） 的纯合突变引...

疯狂边缘边缘，果蝇，同源物，疯狂HGNC 批准的基因符号：LFNG细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,512,529-2,529,1...