血管内皮生长因子 D; VEGFDHGNC 批准的基因符号：VEGFD细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,345,596-15,3...

树突状细胞相关凝集素 1；DCAL1HGNC 批准的基因符号：CLECL1P细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,712,973...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...

无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号：KLF7细胞遗传学定位：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:207,074,137-207,...

T2R60HGNC 批准的基因符号：TAS2R60细胞遗传学定位：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:143,443,453-143,444,409（来自 ...

FLICE抑制蛋白；FLIPFLICE抑制剂；I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1；FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...

RAS 相关蛋白 RAB6；RAB6HGNC 批准的基因符号：RAB6A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,675,638-7...

GP70HGNC 批准的基因符号：EMB细胞遗传学定位：5q11.1 基因组坐标（GRCh38）：5:50,396,192-50,443,345（来自 NCBI）...

TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β；TRIFHGNC 批准的基因符号：TICAM1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,815,...

WNT1-诱导信号通路蛋白 3; WISP3HGNC 批准的基因符号：CCN6细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,052,813-1...

FLJ20157HGNC 批准的基因符号：APTX细胞遗传学定位：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,972,616-33,025,120（来自 ...

血清素 5-HT-1E 受体HGNC 批准的基因符号：HTR1E细胞遗传学定位：6q14.3 基因组坐标（GRCh38）：6:86,937,528-87,016,...

亲卵蛋白1；LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1；CIRL1；CL1莱克托米丁 2；LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号：ADGRL1细胞遗传学定...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性原发性局限性皮肤淀粉样变性2（PLAC2）是由染色体5q11上的IL31RA基因（609510）杂合突变引起的。据报...

该条目使用了数字符号（#），因为编码黑皮质素-1受体（MC1R；MC1R；155555）。▼ 临床特征Mogil et al.（2003）指出，不同性别的疼痛和镇...

T2R50TAS2R51; T2R51HGNC 批准的基因符号：TAS2R50细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,985,91...

癫痫性脑病，早期婴儿，60 岁; EIEE60 有证据表明发育性癫痫性脑病-60（DEE60）是由染色体 6p21 上 CNPY3 基因（610774）纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

HGNC 批准基因符号：LPGAT1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,743,457-211,830,763（来自 NCBI）...

RAB5HGNC 批准的基因符号：RAB5A细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:19,947,097-19,985,175（来自 NCB...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

BRG1 相关因子，57-KD；BAF57HGNC 批准的基因符号：SMARCE1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,624,...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

有证据表明前脑无裂畸形-7（HPE7）是由染色体9q22上的PTCH1基因（601309）杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形（Holoprosencephaly...

肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1（DENT1）是由染色体 Xp11 上的 CL...

泛素结合酶 E2 变体 1UEV1；UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号：UBE2V1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

HGNC 批准基因符号：CAMK2B细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,217,154-44,326,013（来自 NCBI）▼ 说明...

甲状腺激素受体相关蛋白 1；THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白，240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号：MED13细胞遗传学定位：17q23.2 ...