FK506-结合蛋白1-样；FKBP1LFK506-结合蛋白，12.6-KD；FKBP12.6CALSTABIN 2HGNC 批准的基因符号：FKBP1B细胞遗传...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

玻连蛋白受体，α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号：ITGAV细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:186,590,056-...

有证据表明胎儿运动失能结构序列-3（FADS3）是由染色体4p16上的DOK7基因（610285）纯合突变引起的。DOK7基因突变也会导致一种先天性肌无力综合征（...

TOBHGNC 批准的基因符号：TOB1细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,862,223-50,867,978（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：FCAMR细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,957,967-206,970,638（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：NCOR1细胞遗传学定位：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,029,157-16,215,534（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

脂肪甘油三酯脂肪酶；ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2；TTS2TTS2.2磷脂酶 A2，钙孤立型，ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号：PNPL...

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1B；ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵，子单元 2；VPP2HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A4细胞遗传...

白细胞抗原 CD23；CD23IgE 结合因子；IGEBF免疫球蛋白 E 受体，低亲和力 IIIgE 受体，淋巴细胞C型凝集素结构域家族4，成员J；CLEC4JH...

PAS激酶PASKINKIAA0135HGNC 批准的基因符号：PASK细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,106,099-24...

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

CD166HGNC 批准的基因符号：ALCAM细胞遗传学定位：3q13.11 基因组坐标（GRCh38）：3:105,366,909-105,576,900（来自...

核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号：CALCOCO2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,83...

GLV细胞遗传学定位：18q21 基因组坐标（GRCh38）：18:45,900,001-63,900,000▼ 正文通过与猿猴肉瘤相关病毒（SSAV）的关系，发...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素，抵抗；RTSH甲状腺功能减退症，非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L3细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,929,538-72,000,402（来自 NCBI...

诱发脑积水，小鼠，同源物，2HYDIN, 鼠标, 同源物, 2KIAA1864HGNC 批准的基因符号：HYDIN2细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GR...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

SPECTRIN SH3 结构域结合蛋白 1；SSH3BP1E3B1此条目中代表的其他实体：包含 ABI1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ABI1细胞...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

有证据表明对疣状表皮发育不良-4（EV4）的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因（602037）的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...