基因变异

胶原凝集素,肾,1;时钟1HGNC 批准的基因符号:COLEC11细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,595,112-3,644,6...

肌球蛋白XV; MYO15HGNC 批准的基因符号:MYO15A细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,108,756-18,17...

MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...

液泡蛋白分选 51,酿酒酵母,同源物另一个新基因2; ANG2HGNC 批准的基因符号:VPS51细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11...

LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...

NK2,果蝇,同源物,6心脏特异性同源基因2; CSX2HGNC 批准的基因符号:NKX2-6细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:23,...

T框19T框因子,垂体; TPITHGNC 批准的基因符号:TBX19细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,280,877-168...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...

中心体蛋白 2; CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1; CNAP1HGNC 批准的基因符号:CEP250细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh...

脊柱裂,包括 有证据表明,VANGL1(610132)、VANGL2(600533)、CELSR1(604523) 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷(NTD) 发...