此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16（COXPD16）是由染色体2q36上的MRPL44基因（611849）纯合或复合杂合突变引起的。有关...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

GGF5牙龈纤维瘤病，遗传性，5; HGF5 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明牙龈纤维瘤病-5（GINGF5）是由染色体4q12上的REST基因（6005...

尿素转运蛋白，红细胞；UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号：SLC14A1细胞遗传学定位：18q12.3 基因组坐标（GRCh3...

血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号：CD109细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,679,192-73,828,31...

Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂；ESG1格劳乔相关基因 1；GRG1HGNC 批准的基因符号：TLE1细胞遗传学定位：9...

HGNC 批准基因符号：KCTD17细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,051,742-37,063,390（来自 NCBI）...

染色体 14 上前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达的基因；POTE14HGNC 批准的基因符号：POTEG细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

SIALOADHESIN 家庭成员 2; SAF2此条目中代表的其他实体：包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 8，长异构体；SIGLEC8L，包含HGNC 批准的基...

神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号：GAP43细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:115,623,510-11...

S-腺苷甲硫氨酸载体蛋白; SAMCHGNC 批准的基因符号：SLC25A26细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:66,133,610-...

梅克尔-格鲁伯综合征，4 型此条目中代表的其他实体：MECKEL 样 CEREBRORENO 手指综合症，包括此处使用数字符号（#）是因为有证据表明梅克尔综合征4...

树突状细胞相关凝集素 1；DCAL1HGNC 批准的基因符号：CLECL1P细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,712,973...

KIAA0843HGNC 批准的基因符号：ABLIM3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,141,493-149,260,542（来...

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...

COX14，酿酒酵母，同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号：COX14细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（...

VMA12，酿酒酵母，同源物；VMA12VPH2，酿酒酵母，同源物；VPH2染色体 17 开放解读码组 32; C17ORF32HGNC 批准的基因符号：TMEM...

HGNC 批准基因符号：CNGB3细胞遗传学定位：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,574,179-86,743,634（来自 NCBI）▼ 克...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...

透明质酸酶3LUCA3HGNC 批准的基因符号：HYAL3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,292,832-50,299,40...

钩相关蛋白 2；HKRP2DAPLEKIAA1509HGNC 批准的基因符号：CCDC88C细胞遗传学定位：14q32.11-q32.12 基因组坐标（GRCh3...

组蛋白乙酰转移酶 MYST1；MYST1MOF，果蝇，同源物; MOFHGNC 批准的基因符号：KAT8细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，3；FCMTE3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3（FAME3）是由染色体上MARCHF6基因（61...

UDP-半乳糖转运蛋白相关 7; UGTREL7KIAA0260HGNC 批准的基因符号：SLC35D1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：HK2细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,834,127-74,893,359（来自 NCBI）▼ 说明己糖...

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1；GTT1HGNC 批准的基因符号：STARD7细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,184,859-96,...

HGNC 批准的基因符号：TUG1细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,969,265-30,979,395（来自 NCBI）▼...

MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号：MKKS细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,401...

FLICE抑制蛋白；FLIPFLICE抑制剂；I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1；FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...

批准的基因符号：HNMT细胞遗传学定位：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:137,964,473-138,016,364（来自 NCBI）▼ 说明在哺...