NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 3HGNC 批准的基因符号：NDUFB3细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号：ARHGEF40细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,061,264-21,0...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...

卵巢癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号：OVCA2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,042,022-2,043,425（来...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

癌症/睾丸抗原 45，成员 4；CT45.4细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,001-138,900,000▼ 克隆与...

有证据表明对疣状表皮发育不良-4（EV4）的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因（602037）的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...

PCDH-α-C1HGNC 批准的基因符号：PCDHAC1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,926,299-141,012,3...

NKG2FHGNC 批准的基因符号：KLRC4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,407,384-10,409,757（来自 ...

丝氨酸蛋白酶 27PANCREASINHGNC 批准的基因符号：PRSS27细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,712,422-...

具有序列相似性的家族179，成员B；FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号：TOGARAM1细胞遗传学定位：14q21.2 ...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

GalNAc 转移酶 6；GalNAcT6HGNC 批准的基因符号：GALNT6细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,351,...

CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1；BIMP1HGNC 批准的基因符号：CARD10细胞遗传学定位：22q1...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

PSA金属蛋白酶 MP100；MP100HGNC 批准的基因符号：NPEPPS细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,522,9...

CR53HGNC 批准的基因符号：ZNF213细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,135,029-3,142,804（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：SPANXN2细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,711,955-143,720,752（来自 NCBI...

OVASTACINHGNC 批准的基因符号：ASTL细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,122,818-96,138,564（来自...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

FSGS3 肾小球硬化，局灶节段，3，易感性对这种形式的遗传性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化-3（FSGS3））的易感性是由 CD2 相关蛋白（CD2AP；6...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶；ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...

有证据表明腓骨肌萎缩症 4B3 型（CMT4B3）是由染色体 22q 上的 SBF1 基因（603560）纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性脱髓鞘性 CMT ...

癫痫性脑病，早期婴儿，34; EIEE34 在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-34（DEE34）是由染色体20q12上的SLC12A5...

半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号：GALE细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,795,599-23,800,754（来自...