UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺:多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶9; GALNT9
GalNAc 转移酶 9; GalNAcT9HGNC 批准的基因符号:GALNT9细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,19...
GalNAc 转移酶 9; GalNAcT9HGNC 批准的基因符号:GALNT9细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,19...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50(COXPD50) 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因(611987) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有...
磷酸酶 A2,细胞质,不依赖钙,伽马CPLA2-伽玛HGNC 批准的基因符号:PLA2G4C细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:4...
斑点,110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体:包含干扰素诱导蛋白 41; IFI41,包含包含干扰素诱导蛋白 75; ...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶,子单元 1此条目中涉及的其他实体:包括线粒体复合物 I 缺乏症,线粒体 3 型; MC1DM3,...
神经丝蛋白,轻链; NFLNF68HGNC 批准的基因符号:NEFL细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,950,955-24,95...
SP1 转录激活所需的辅因子,子单元 2; CRSP2CRSP,150-KD 子单元; CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...
分泌性磷脂酶 A2,X 组; SPLA2磷脂酶 A2,分泌型,钙依赖性,X 组; GXSPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G10细胞遗传学位置:16p13...
包含 TCP1、子单元 2 的伴侣蛋白CCT-β; CCTBHGNC 批准的基因符号:CCT2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,...
HGNC 批准的基因符号:CYP2W1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:983,181-989,640(来自 NCBI)▼ 说明CYP...
脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因(613230) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病,...
层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...
松弛肽 H1; RLXH1HGNC 批准的基因符号:RLN1细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,334,930-5,340,916(...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体:ERG1,包含ERG2,包含包含 ERG/TMPRSS...
UGT1EHGNC 批准的基因符号:UGT1A5细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,712,907-233,773,300(来自...
异肽酶T;ISOTHGNC 批准的基因符号:USP5细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,852,150-6,866,632(来...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
转录因子 3-LIKE; TADA3LADA3,酵母,同源物; ADA3HGNC 批准的基因符号:TADA3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 1PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 1LIPRIN-β-1HGNC 批准的基因符号:PPFIBP1细胞遗传...
CRK 下游;DOCKCRK下游,180-KD; DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:DOCK1细胞遗传学位置:10q26.2 基因组...
多个 PDZ 结构域蛋白MUPP1HGNC 批准的基因符号:MPDZ细胞遗传学位置:9p23 基因组坐标(GRCh38):9:13,105,707-13,279,...
PS2STM2HGNC 批准的基因符号:PSEN2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:226,870,616-226,903,668(...
GGTHGNC 批准的基因符号:GGT1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,583,750-24,628,996(来自 NC...
T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T; TFTHGNC 批准的基因符号:TBXT细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh3...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1β多肽; PHE1BHGNC 批准的基因符号:PDHB细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,427,630-...
线粒体内膜 8 的转位,酵母,A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽; DDP耳聋/肌张力障碍肽 1; DDP1DFN1,前HGNC 批准的基因符号:TIMM8A细胞遗传...
血管内皮蛋白酪氨酸磷酸酶; VEPTPHGNC 批准的基因符号:PTPRB细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,515,870-70...
天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶;HAAHBAH此条目中涉及的其他实体:包含连接点连接,包括骗子,包括HGNC 批准的基因符号:ASPH细胞遗传学位置:8q12....
CLOCK, 小鼠,同源HGNC 批准的基因符号:CLOCK细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,427,903-55,546,909(...