异常

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...

miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号：MIR92A1细胞遗传学位置：13q31.3 基因组坐...

SCA17基因HGNC 批准的基因符号：TBP细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,554,369-170,572,859（来自 NC...

有证据表明 Joubert 综合征 27（JBTS27） 是由染色体 17p11 上 B9D1 基因（614144） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Jouber...

多发性溶骨发育不良，遗传性扩张； HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解； EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解（FEO） 是由染色体 18q21 上的 R...

X 射线修复交叉补充 9； XRCC9X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，9； XRCC9HGNC 批准的基因符号：FANCG细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23；CCDC23HGNC 批准的基因符号：SVBP细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,807,052...

Richieri-Costa 和 Guiion-Almeida（1993） 报告了 2 名没有血缘关系的女孩患有临床无眼症、鼻孔异常、中枢神经系统异常和智力迟钝的...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

膜联蛋白 VII; ANX7会联蛋白; SNXHGNC 批准的基因符号：ANXA7细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,375,...

GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

眼腭骨骼综合症颅缝早闭伴眼睑异常米歇尔综合症，前有证据表明 3MC 综合征 1（3MC1） 是由染色体 3q27 上的 MASP1 基因（600521） 纯合突变...

T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T； TFTHGNC 批准的基因符号：TBXT细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh3...

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

MAB21, 线虫, 同源样 2HGNC 批准的基因符号：MAB21L2细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,582,151-15...

福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病； EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征（PVHH）（也称为脑碎裂性增殖性血管病...

有证据表明，immunodeficiency-62（IMD62） 是由染色体 19q13 上 ARHGEF1 基因（601855） 的复合杂合突变引起的。据报道就...

PHACE 相关主动脉瘤，巨大先天性▼ 说明PHACE 是神经皮肤综合征的缩写，包含以下特征：后颅窝脑畸形、面部血管瘤（大或复杂）、动脉异常、心脏异常和眼睛异常。...

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