家族性肾病家族性肾炎，无耳聋或眼部缺陷成人发病的肾衰竭； AORF细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号：MIR133A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,564,...

AP2 阻遏物； AP2REPHGNC 批准的基因符号：KLF1​​2细胞遗传学位置：13q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:73,686,089-74...

有证据表明先天性心脏缺陷和外胚层发育不良（CHDED） 是由染色体 14q12 上 PRKD1 基因（605435） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征西夫林等人（2...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

有证据表明原发性常染色体隐性小头畸形 16（MCPH16） 是由染色体 12q24 上的 ANKLE2 基因（616062） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发性小...

突触前先天性肌无力综合征 24（CMS24） 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因（604875） 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

过氧化物酶体生物发生障碍 4C； PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2（HMLR2） 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因（601498） 的复合杂合突变引起...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因（613230） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20（MC1DN20） 是由染色体 3...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：PCNA细胞遗传学位置：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,114,953-5,126,6...

DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2； DZIP2HGNC 批准的基因符号：DZIP1L细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:...

露西-德里斯科尔综合症此条目中涉及的其他实体：母乳性黄疸，包括有证据表明，短暂性家族性新生儿高胆红素血症可能是由染色体 2q37 上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

智力低下、感觉神经性耳聋、骨骼异常、面部粗糙、嘴唇饱满▼ 临床特征Fountain（1974） 报道了 3 个兄弟和一个姐妹患有智力障碍、耳聋和骨骼异常。其中两人...

鞭毛内转移 57，衣藻，同源物雌激素相关受体-β-样1； ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子；HIPPIHGNC 批准的基因符号：IFT57细胞遗传学位置：...

抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 3； CMSTA3有证据表明先天性肌无力综合征 14（CMS14） 是由染色体 9q22 上的 ALG2 基因（607905）...

包括前脑无裂 10； HPE10，包括在内细胞遗传学位置：1q41-q42 基因组坐标（GRCh38）：1:214,400,001-236,400,000 它代表...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

鞘磷脂酶，中性，2； NSMASE2HGNC 批准的基因符号：SMPD3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,358,327-6...