异常

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

伯肯施塔特等人（1988） 描述了一名 7 岁儿子的眉毛部分重复并伴有其他异常现象，他的父母是同父异母的兄弟姐妹（他们被称为表兄弟姐妹；然而，他们是同卵双胞胎的后...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

卷曲果蝇，9 的同源物卷曲，果蝇，3的同源物，前； FZD3，前HGNC 批准的基因符号：FZD9细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病（BROD） 是由 ATP2A1 基因（108730） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码快肌肌浆网 Ca（2+） ） ATP 酶（...

6 号染色体开放解读码组 55； C6ORF55SKD1-结合蛋白1； SBP1裂解物相互作用蛋白 5； LIP5VTA1，酵母，的同源物 多巴胺反应基因 1； ...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

颅面异常、毛发异常、屈指畸形和尾附肢▼ 说明Teebi-Shaltout 综合征的特点是毛发生长缓慢、前额突出的舟状头畸形、双颞凹陷、乳齿缺失、弯曲指和尾部附肢伴...

HGNC 批准的基因符号：ARMC2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,848,422-109,053,040（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：TDH细胞遗传学位置：8p23-p22 基因组坐标（GRCh38）：8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中，包括猪和小鼠...

伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（...

包括低铜质血症包括铜质蛋白缺乏症包括由于铜浆蛋白血症导致的全身性含铁血黄素增多症 铜蓝蛋白血症是由编码铜蓝蛋白（CP; 117700） 的基因突变引起的。▼ 临床...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

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