神经病，远端遗传性运动，IX 型； DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病（HMN9） 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因（WARS1；...

有证据表明家族性良性斑点视网膜（FRFB） 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因（601192） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

嗅觉受体 OR19-7气味受体家族亚家族 D，成员 4RTOR19-BHGNC 批准的基因符号：OR7D4细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38...

CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号：KIR2DL5A细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 说...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白； GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：GLDC细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:6,532,467...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子，155-KD； BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3，酵母，同源物HG...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 Char8D6 抗原； 8D6； 8D6A转钴...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

有证据表明局灶性面部真皮发育不良 4（FFDD4） 是由染色体 10q23 上 CYP26C1 基因（608428） 的纯合或复合杂合突变引起。局灶性真皮发育不良...

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT33） 是由染色体 20p12 上的珠状丝结构蛋白 1 基因（BFSP1；603307） 的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明已...

KV2.1HGNC 批准的基因符号：KCNB1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,363,877-49,483,362（来自...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

伯肯施塔特等人（1988） 描述了一名 7 岁儿子的眉毛部分重复并伴有其他异常现象，他的父母是同父异母的兄弟姐妹（他们被称为表兄弟姐妹；然而，他们是同卵双胞胎的后...

SIAH1 相互作用蛋白；SIPHGNC 批准的基因符号：CACYBP细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:174,999,435-175...

Rosselli and Gulienetti（1961） described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

HGNC 批准的基因符号：STX6细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,972,725-181,022,870（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：UFM1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,349,851-38,363,619（来自 NCBI）U...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

卷曲果蝇，9 的同源物卷曲，果蝇，3的同源物，前； FZD3，前HGNC 批准的基因符号：FZD9细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

MON1，酿酒酵母，同源物，BHSV-1 刺激相关基因 1； HSRG1KIAA0872HGNC 批准的基因符号：MON1B细胞遗传学位置：16q23.1 基因组...

KONDOH 综合症近藤综合症细胞遗传学位置：1p36.32-p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:2,300,001-29,900,000▼ 临床...

节段性脊髓性肌萎缩症是前角细胞疾病的一种形式，主要影响手部肌肉（Kamholz 等，1988）。该病通常呈散发性且非进展性。▼ 细胞遗传学卡姆霍尔兹等人（1988...

有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征（POBINDS） 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因（115441） 杂合突变引起。▼ ...

NY-REN-34HGNC 批准的基因符号：PHF11细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,495,953-49,528,992...