KIAA1972HGNC 批准的基因符号：RSPRY1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57,186,152-57,240,469（来...

布莱尔等人（2000） 描述了一个巴基斯坦血统的近亲家庭，其中 5 名同胞中有 3 名患有不同表现的颅缝早闭。此外，他们还有其他先天性异常，主要影响眼睛和四肢发育...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号：LIG4细胞遗传学位置：13q33.3 基因组坐标（GRCh38）：13:108,207,442-108,218,349...

有证据表明 IRF5 基因（607218） 的变异会影响系统性红斑狼疮的易感性。有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 152700。...

MIA40，酿酒酵母，同源物；MIA40HGNC 批准的基因符号：CHCHD4细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,112,077-...

TAO1标记激酶；MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2；PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号：TAOK1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组...

细胞遗传学定位：16p11 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-36,800,000▼ 正文染色体 16p11 倒位（chr16：28.25-...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

暂时性红细胞减少症细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,200,001-42,900,000▼ 说明儿童期短暂性成红细胞减少症是...

常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2（ATS2） 是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因的纯合或复合杂合突变引起，这两个...

新生卵巢同源基因, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：NOBOX细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,396,900-144,41...

MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良，泰式细胞遗传学定位：2q24-q32 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-196...

HGNC 批准的基因符号：QRICH2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,274,049-76,310,964（来自 NCBI...

扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

cluA, D. DISCOIDEUM，同源物CLU1，酿酒酵母，同源物； CLU1KIAA0664HGNC 批准的基因符号：CLUH细胞遗传学定位：17p13....

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...

癫痫性脑病，早期婴儿，64； EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64（DEE64） 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因（607352） 杂合...

HGNC 批准的基因符号：RAP2B细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:153,162,226-153,170,627（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

葡萄糖胺-6-硫酸酯酶；G6SHGNC 批准的基因符号：GNS细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:64,713,449-64,759...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

IRF3-依赖的天然致命物质细胞激活分子；INAMHGNC 批准的基因符号：CALHM6细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,46...

ALG10，酿酒酵母，同源物，BALG10，酿酒酵母，同源物；ALG10钾通道调节器 1；KCR1HGNC 批准的基因符号：ALG10B细胞遗传学位置：12q12...