核因子,白细胞介素 3 调节;NFIL3
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍(NAD)是一种免疫性疾病,其特征是早期发作的反复感染,包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时,患者往往会出现发热...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
Smith 等人(1994)在加拿大阿尔伯塔省的一个大型门诺派家族中描述了一种看似“新”的家族性肠病,表现为反复发作的急性、危及生命的分泌性腹泻,并伴有独特的空肠...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号:LTB细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,580,558-31,582,4...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
HGNC 批准基因符号:FCAMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,957,967-206,970,638(来自 NCBI)▼...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
HGNC 批准基因符号:TLR8细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,906,620-12,923,169(来自 NCBI)▼ 说明...
念珠菌病,家族性慢性皮肤粘膜病家族性念珠菌病-4(CANDF4)是由染色体12p13上的DEC1(CLEC7A)基因(606264)纯合突变引起的。有关家族性慢性...
HGNC 批准的基因符号:WNT10B细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,965,340-48,971,735(来自 NCB...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号:IL3细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,060,655-132,063,204(来...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
MAP19,包含HGNC 批准的基因符号:MASP2细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,026,523-11,047,239(来...
备解素 P 因子缺乏;PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:备解素缺乏症,II 型,包括备解素缺乏症,III 型,包括备解素缺乏症,又称...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
CISHGNC 批准的基因符号:CISH细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,606,489-50,611,774(来自 NCBI)...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...