唐氏综合症
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
SEC61 复合体,伽马亚基HGNC 批准的基因符号:SEC61G细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:54,752,253-54,759...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:EMILIN2细胞遗传学位置:18p11.32-p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,846,232-2,916,003(...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
HGNC 批准的基因符号:MRPS30细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,808,947-44,815,514(来自 NCBI)▼ 说...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 3A1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3A13OST3A1HGNC 批准的基因符号:HS3ST3A1...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
功能性剪接体相关蛋白,35-KD; FSAP35HGNC 批准的基因符号:THOC6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,024,...
FAIM1HGNC 批准的基因符号:FAIM细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,608,771-138,633,376(来自 N...
有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-1(DKCB1) 是由染色体 15q14 上的 NOP10 基因(606471) 纯合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):1...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
MGR11细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,请参...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
RING3 样基因; RING3L开放解读码组X; ORFXHGNC 批准的基因符号:BRD3细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
大量的 SH3 域;POSH; POSH1环指蛋白14; RNF142HGNC 批准的基因符号:SH3RF1细胞遗传学位置:4q32.3-q33 基因组坐标(GR...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
LAMA3,前HGNC 批准的基因符号:LAMA4细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,107,931-112,254,985(来自 ...
黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1,前此条目中涉及的其他实体:包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...
TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1; TUBGCP1HGNC 批准的基因符号:TUBG1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
主轴极体组件 24,S. Cerevisiae,同系物; SPBC24 SPC24,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:SPC24细胞遗传学位置:19p13...
RH-NULL 溶血性贫血,调节器类型RH-NULL 疾病,调节器类型此条目中涉及的其他实体:RH-MOD,包括RH 缺乏综合症,包括有证据表明 RH-null ...