抑制剂

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转移至 7;MLLT7混合谱系白血病,转移, 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因;AFX1HGNC 批准的基因符号:FOXO...

再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13,酿酒酵母,同源物;UBC13;UBCH13BENDLESS,果蝇,同源物;UBCHBENHGNC 批准的基因符号:UBE2N细...

P25TIHGNC 批准的基因符号:PI15细胞遗传学定位:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:74,824,534-74,855,029(来自 NC...

脑蛋白 44 样;BRP44L丙酮酸载体,线粒体,1HGNC 批准的基因符号:MPC1细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,364,9...

PGIS前列环素合成酶CYP8CYP8A1HGNC 批准的基因符号:PTGIS细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,503,8...

由于 PAI1 缺陷导致纤溶亢进纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI1)缺陷是由染色体 7q22 上的 SERPINE1 基因(173360)纯合或复合杂合突变引起的...

微管蛋白,α, UBIQUITOUSK-α-1HGNC 批准的基因符号:TUBA1B细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,12...

正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...

5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1AZ1, 小鼠, 同源; AZ1KIAA1118HGNC 批准的基因符号:CEP131细胞遗传学定位:17q...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...

线粒体ASN-GLU-GLU-THR(NEET); MITONEETHGNC 批准的基因符号:CISD1细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标(GRCh38)...

SNF1 样激酶;SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:SIK1细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,4...

DVL1 结合蛋白DVL/AXIN 复合物抑制剂; IDAXHGNC 批准的基因符号:CXXC4细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:104,...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

泛素结合酶 E2O泛素结合酶 E2,230-KD;UBE2-230KKIAA1734HGNC 批准的基因符号:UBE2O细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标...

脆性 X 相关蛋白 2;FXR2P脆性 X 精神发育迟滞,常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号:FXR2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...