钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号：EEF2K细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:22,206,278-22,2...

FBX33HGNC 批准的基因符号：FBXO33细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,397,684-39,432,433（来自...

PGES前列腺素 E 合酶，微粒体；MPGESp53 诱导的基因 12；PIG12MGST1-样1；MGST1L1HGNC 批准的基因符号：PTGES细胞遗传学位...

有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

H1 RNA；H1RNAHGNC 批准的基因符号：RPPH1细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,343,071-20,343,...

BNIP2-类似；BNIPSBNIPL1BNIPL2HGNC 批准的基因符号：BNIPL细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,03...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

Aurka 相互作用蛋白；AIPHGNC 批准的基因符号：AURKAIP1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,373,736-1,...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

细胞遗传学定位：16p11 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-36,800,000▼ 正文染色体 16p11 倒位（chr16：28.25-...

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：RAP2B细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:153,162,226-153,170,627（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：IL20细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,863,565-206,869,223（来自 NCBI）▼...

STRHGNC 批准的基因符号：STATH细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:69,995,966-70,002,570（来自 NCBI...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...

B7同系物3； B7H3HGNC 批准的基因符号：CD276细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,683,944-73,714,...

Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病，其特征是活化部分凝血活酶时间（APTT） 延长（Hougie 等人，1975）。然而，对可能受影...

FLT3配体；FL； FLT3LHGNC 批准的基因符号：FLT3LG细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,474,215-4...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

KSR 1 连接器增强器CNK，果蝇，同源物CNK1HGNC 批准基因符号：CNKSR1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,17...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷 2C（CMS2C） 相关的先天性肌无力综合征是由染色体 17p13 上 CHRNB1 基因（100710） 的复合杂合...

钾通道，内向整流，亚族 J，抑制剂 1； KCNJN1内向整流钾通道Kir2.2HGNC 批准的基因符号：KCNJ12细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（...

与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型（FPLD4） 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因（170...

FBX5EMI1，爪蟾，同系物；EMI1HGNC 批准的基因符号：FBXO5细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,970,535-...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...