癌症/睾丸抗原家族 45，成员 A3；CT45A3
癌症/睾丸抗原 45，成员 3；CT45.3HGNC 批准基因符号：CT45A3细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,760,04...
抗原
免疫缺陷，常见变量，13；CVID13
有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...
神经毡蛋白 1; NRP1
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...
转运蛋白，ATP 结合框，主要组织相容性复合物，1; TAP1
转运蛋白，ABC，MHC，1ATP 结合框，亚科 B，成员 2；ABCB2ATP 结合框转运蛋白，主要组织相容性复合物，1ABC 转运蛋白，MHC，1肽转运蛋白 ...
溶质载体家族 7（阳离子氨基酸转运蛋白，y+ 系统），成员 5；SLC7A5
膜蛋白E16；E16；MPE16L型氨基酸转运蛋白1；LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原；4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号：SLC7A5...
蛋白质激酶，DNA 激活，催化子单元；PRKDC
DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...
TOLL样受体7; TLR7
HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...
核受体亚科 1，H 组，成员 3；NR1H3
肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...
剪接体相关因子 3，U4/U6 回收蛋白; SART3
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...
G抗原12E；GAGE12E
HGNC 批准基因符号：GAGE12E细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,551,289-49,558,645（来自 NCBI）...
SRC 激酶相关磷酸蛋白 1；SKAP1
SRC 家族相关磷酸蛋白 1；SCAP1SRC 激酶相关磷酸蛋白，55-KD；SKAP55HGNC 批准的基因符号：SKAP1细胞遗传学定位：17q21.32 基...
嘌呤能受体 P2X，配体门控离子通道，5；P2RX5
P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...
遗传性前列腺癌，14; HPC14
细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...
丝氨酸/精氨酸重复基质蛋白 2；SRRM2
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白，300-KDSR 相关核基质蛋白，300-KD；SRM300SRL300HGNC 批准的基因符号：SRRM2细胞遗传学...
E1A 结合蛋白，300-KD；EP300
p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...
富含嘌呤元素结合蛋白 B; PURB
PUR-βHGNC 批准的基因符号：PURB细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,876,299-44,885,530（来自 NCBI）...
双皮质素结构域蛋白 2；DCDC2
RU2RU2SHGNC 批准的基因符号：DCDC2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,171,755-24,383,292（来自 ...
由于组织纤溶酶原激活剂释放减少而导致家族性血栓形成倾向; THPH9
家族性纤溶亢进，由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...
神经元表面蛋白 III; NRXN3
HGNC 批准基因符号：NRXN3细胞遗传学定位：14q24.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:78,170,373-79,868,291（来自 ...
黑皮质素 5 受体；MC5R
MC5受体HGNC 批准的基因符号：MC5R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,824,149-13,827,323（来自 ...
黑色素瘤抗原，C 族，3; MAGEC3
HGNC 批准基因符号：MAGEC3细胞遗传学定位：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:141,838,316-141,897,832（来自 NCBI）...
C 型凝集素结构域家族 6，成员 A；CLEC6A
DECTIN 2CLEC4N, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：CLEC6A细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,455...
对异体活性天然致命物质细胞裂解的敏感性；EC1
自然致命物细胞敏感性1；NKS1细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明对同种反应性天然致...
核自身抗原精子蛋白; NASP
N1/N2，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：NASP细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:45,584,041-45,618,893...
水通道蛋白3; AQP3
HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...
外胚层发育不良和免疫缺陷2；EDAID2
外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...
T 细胞受体 γ 链恒定区 1; TRGC1
HGNC 批准基因符号：TRGC1细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,260,088-38,265,678（来自 NCBI）▼ 说...
泛素结合酶 E2 B；UBE2B
泛素结合酶 E2BRAD6，酵母，B 型同源物；RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号：UBE2B细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...
免疫缺陷13；IMD13
特发性 CD4 淋巴细胞减少症；ICL有证据表明免疫缺陷-13（IMD13）是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因（604011）杂合突变引起的。据报道...
FAS凋亡抑制分子3；FAIM3
TOSOIgM 的 Fc 片段，受体；FCMRHGNC 批准的基因符号：FCMR细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,903,31...
