报告

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

伴有鱼鳞病的 VOHWINKEL 综合征治疗伴有鱼鳞病的角皮病兜甲素角皮病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Vohwinkel 综合征的变异形式（伴有...

肥胖，病态瘦素受体缺陷（LEPRD） 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因（601007） 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...

上皮细胞凋亡和分化的基因； JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号：JADE1细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,8...

免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷，常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B（IMD31B） 是由染色...

骨髓细胞白血病 1，长异构体，包括； MCL1L，包含包括骨髓细胞白血病 1，短异构体； MCL1S，包括HGNC 批准的基因符号：MCL1细胞遗传学位置：1q2...

内皮分化基因 2； EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1； VZG1HGNC 批准的基因符号：LPAR1细胞遗传学位置：9...

HGNC 批准的基因符号：SNX17细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,370,616-27,377,535（来自 NCBI）▼ ...

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，睑裂巨口综合症（AMS） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂合突变引起的。▼ 说明A...

勒贝尔等人（2006） 描述了来自 8 个无关家庭的 12 名患有肌张力障碍和小脑萎缩的男性患者。平均发病年龄为 27 岁（范围：9 至 42 岁）。八名患者具有...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号：FAH细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（G...

功能性剪接体相关蛋白，35-KD； FSAP35HGNC 批准的基因符号：THOC6细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,024,...

有证据表明家族性红细胞增多症 5（ECYT5） 是由染色体 7q22 上的 EPO 基因（133170） 杂合突变引起的。▼ 说明5 号红细胞增多症（ECYT5）...

F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因（264900） 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...

尽管据说同卵（MZ）双胞胎的频率不受遗传因素的影响，但 Harvey 等人（1977）报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭，并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

EPH 样酪氨酸激酶 2； ETK2人胚胎激酶 2； HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号：EPHB3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38...

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