报告

人胎盘胺氧化酶； HPAO血管粘附蛋白1； VAP1HGNC 批准的基因符号：AOC3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,8...

有证据表明对特定语言障碍 5（SLI5） 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因（615404） 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...

溃疡分枝杆菌，易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因（SLC11A1；600266） 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...

PRODH1脯氨酸氧化酶1；POXHGNC 批准的基因符号：PRODH细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,912,781-1...

瓜氨酸血症，II 型，新生儿发病，伴有或不伴有生长障碍和血脂异常CITRIN 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积； NICCD新生儿发病的 II 型瓜氨酸血症，也称为柠...

BNP脑钠肽，脑型HGNC 批准的基因符号：NPPB细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,857,464-11,858,945（来...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

肝内胆汁淤积，三羟基前列腺酸向胆酸转化不良胆汁中的三羟基前列腺酸该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，这种胆汁酸合成的先天性缺陷（此处称为 CBAS4）是由...

miRNA182MIRN182HGNC 批准的基因符号：MIR182细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,770,383-129,...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体：盆腔器官脱垂，易感性，1，包括； PVOP1，包含细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:...

釉质发育不全，色素成熟不足型，1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉素生成不全（AI2A1） 是由染色体 19q13 上的激肽...

  1. 1
  2. ...
  3. 39
  4. 40
  5. 41
  6. 42
  7. 43
  8. 44
  9. 45
  10. ...
  11. 239