精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

CSN6MOV34 家族，34-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS6细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,088,969...

细胞遗传学位置：8p22-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-23,500,000▼ 临床特征奇什蒂等人（2009） 报道了...

CGG 结合蛋白，20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号：CGGBP1细胞遗传学位置：3p11.1 基因组坐标（GRCh38）：3:88,051,950...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1（PCLD1） 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因（177060） 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...

长非编码 RNA 9；lncRNA9HGNC 批准的基因符号：SENCR细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:128,691,672-...

HGNC 批准的基因符号：EPSTI1细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,886,388-42,992,241（来自 NCB...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

四三肽重复结构域蛋白 37； TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号：SKIC3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,463...

细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:134,700,001-138,300,000有关平均血小板体积（MPV）/血小板计数（PLT） 的...

HGNC 批准的基因符号：ATP6V0D2细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,098,910-86,154,225（来自 NCBI...

前体 mRNA 加工因子 38，酿酒酵母，A 的同源物； PRP38APRP38HGNC 批准的基因符号：PRPF38A细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（...

组蛋白基因簇 1，H2AJHIST1 集群，H2AJH2A 组蛋白家族，成员 E； H2AFEH2A/EHIST1H2AK，前HGNC 批准的基因符号：H2AC1...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1G蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1，γ 亚型蛋白质磷酸酶 2C，伽马亚型； PP2CGPP2C-伽玛HGNC 批准的基因符号：PPM1G细胞遗...

这种形式的低成熟釉质发育不全（AI） 是由 WDR72 基因（613214） 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 AI2A...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：TMEM127细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,248,514-96,265,997（来自 NCBI）...

UFD2，酿酒酵母，同源物泛素结合因子 E4； E4HGNC 批准的基因符号：UBE4A细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF211细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,633,168-57,644,041（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

脂肪酸转运蛋白 5； FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白； VLACSRVLCS 同系物 2； VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员6； ACSVL...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体婴儿双侧纹状体坏死，线粒体▼ 正文线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因（MTATP6；516060） 突变引起...

HRAS 类抑制器； HRASLSHGNC 批准的基因符号：PLAAT1细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:193,240,606-193,...

HGNC 批准的基因符号：TM6SF1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,107,645-83,137,408（来自 NCBI...

肌球蛋白 ID，前； MYO1D，前HGNC 批准的基因符号：MYO1F细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,520,778-8,...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...