McKusick（1986） 观察到 2 个亲属的第五个脚趾在长轴上旋转，指甲面向侧面，作为常染色体显性遗传特征。

GRALHGNC 批准的基因符号：GFRAL细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:55,327,469-55,402,493（来自 NCB...

GalNAc 转移酶 9； GalNAcT9HGNC 批准的基因符号：GALNT9细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,19...

ILP 相互作用蛋白； ILPIPALS2 染色体区域基因 2； ALS2CR2HGNC 批准的基因符号：STRADB细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（G...

WPW 综合征此条目中涉及的其他实体：包括预激综合症附属房室通路，包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征（WPW） 是由染色体 7q3...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50（COXPD50） 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因（611987） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

HSPB 相关蛋白 1PASS1，RAT，同系物；PASS1此条目中涉及的其他实体：包含 HSPBAP1/DIRC3 融合基因HGNC 批准的基因符号：HSPBA...

鱼鳞病、痉挛性神经障碍和少发症脂肪醇：NAD+ 氧化还原酶缺乏脂肪醛脱氢酶缺乏FALDH 缺乏症 干燥综合征（SLS） 是由染色体 17p11 上编码脂肪醛脱氢酶...

磷酸酶 A2，细胞质，不依赖钙，伽马CPLA2-伽玛HGNC 批准的基因符号：PLA2G4C细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

HGNC 批准的基因符号：SLC41A2细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,801,801-104,958,746（来自 N...

尽管线粒体和线粒体 DNA（mtDNA） 通常是母系遗传，但有证据表明很少发生父系 mtDNA 传递（Luo et al., 2018）。▼ 临床特征罗等人（20...

HGNC 批准的基因符号：KCTD20细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,443,000-36,491,141（来自 NCBI）...

脑-肺-甲状腺综合征 伴或不伴肺功能障碍（CAHTP） 的舞蹈手足徐动症和先天性甲状腺功能减退症（CAHTP） 是由染色体 14q13 上的 NKX2-1 基因（...

有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调 4（SPAX4） 是由染色体 10p11 上的 MTPAP 基因（613669） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

核蛋白 p30HGNC 批准的基因符号：CENPV细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,342,537-16,353,469（来...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对结肠直肠癌 12（CRCS12） 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...

TCP10AHGNC 批准的基因符号：TCP10L3细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,373,090-167,384,510（来自...

唾液酸合成酶； SASHGNC 批准的基因符号：NANS细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:98,056,732-98,083,077...

有证据表明生精失败-15（SPGF15） 是由染色体 10q26 上 SYCE1 基因（611486） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯...

SAPK 底物蛋白 1；SAKS1HGNC 批准的基因符号：UBXN1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,676,500-62...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS14细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,672,506-70,762,441（来自 NC...

有证据表明 14 号视网膜色素变性（RP14） 是由 6p21 号染色体上 TULP1 基因（602280） 的纯合或复合杂合突变引起。TULP1 突变还可导致某...

心脏谱系蛋白 1； CLP1HIS1MENAGE A QUATRE 1； MAQ1HGNC 批准的基因符号：HEXIM1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

Bardet-Biedl 综合征 12（BBS12） 是由染色体 4q27 上的 BBS12 基因（610683） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明BBS12 ...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：TTLL6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,762,234-...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2T 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2T 型 有证据表明 2T 型腓骨肌萎缩症（CMT2T） 是由染色...

HGNC 批准的基因符号：RPS29细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,570,988-49,598,710（来自 NCBI）...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...