DNAJ/HSP40 同源物,亚科 C,成员 12; DNAJC12
J 域包含蛋白 1; JDP1HGNC 批准的基因符号:DNAJC12细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:67,796,669-67...
J 域包含蛋白 1; JDP1HGNC 批准的基因符号:DNAJC12细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:67,796,669-67...
原钙粘蛋白 13; PCDH13HGNC 批准的基因符号:PCDH20细胞遗传学位置:13q21.2 基因组坐标(GRCh38):13:61,409,685-61...
透明果蝇,2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号:DIAPH2细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,684,842-9...
OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号:PNPT1细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,634,061-55,693,844(来...
起点识别复合体,子单元 5,酿酒酵母,同源ORC5-LIKE; ORC5LHGNC 批准的基因符号:ORC5细胞遗传学位置:7q22.1-q22.2 基因组坐标(...
身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良,伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...
有证据表明阵发性共济失调 5(EA5) 是由染色体 2q23 上的 CACNB4 基因(601949) 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般描述和讨...
有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形(SRTD15) 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因(617083) 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...
有证据表明常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋 - 84B(DFNB84B) 是由染色体 12q21 上的 OTOGL 基因(614925) 纯合或复合杂合突变引起。...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
HDAC7DKFZP586J0917HGNC 批准的基因符号:HDAC7细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,782,722-...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
COX10,酿酒酵母,同源物血红素 A:法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号:COX10细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:14,069...
激肽释放酶14HGNC 批准的基因符号:KLK14细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,077,494-51,084,210(...
RAS 相关蛋白 RAB8; RAB8癌基因 MEL;MELHGNC 批准的基因符号:RAB8A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19...
BCS1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:BCS1L细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,658,743-218,663,4...
CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症; CSNU1,前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症,III型,以前; CSNU3,前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...
HGNC 批准的基因符号:TUFT1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,540,309-151,583,583(来自 NCBI)...
耳聋,常染色体隐性遗传 84; DFNB84耳聋,常染色体隐性遗传 84A,伴有前庭功能障碍常染色体隐性非综合征性听力损失 84A(DFNB84A) 可能是由染色...
X 连锁、综合症、CHUDLEY-SCHWARTZ 型精神发育迟滞X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、低丙种球蛋白血症和步态障碍细胞遗传学位置:Xq21.33-q23...
亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14; HIP14HGNC 批准的基因符号:ZDHHC17细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,764,...
RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:REM2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(...
糖尿病,胰岛素依赖型,19; IDDM19细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:162,900,001-168,900,000▼ 测绘史密...
家族性肾病家族性肾炎,无耳聋或眼部缺陷成人发病的肾衰竭; AORF细胞遗传学位置:1q21 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-155,100...
有证据表明,伴有关节松弛的脊椎骨干骺端发育不良 3(SEMDJL3) 是由染色体 2p13 上 EXOC6B 基因(607880) 的纯合突变引起的。▼ 说明脊柱...
神经内分泌长卷曲蛋白 2; NECC2染色体 10 开放解读码组 39; C10ORF39JAMIP3HGNC 批准的基因符号:JAKMIP3细胞遗传学位置:10...
神经丝蛋白,轻链; NFLNF68HGNC 批准的基因符号:NEFL细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,950,955-24,95...
TNF-α诱导的内皮锌指蛋白;EZFITHGNC 批准的基因符号:ZNF71细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,595,30...
HGNC 批准的基因符号:ZNF85细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:20,923,251-20,950,697(来自 NCBI)...
ZU5 和含有死亡结构域的蛋白质;ZUDHGNC 批准的基因符号:UNC5CL细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,026,895-...