死亡

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

细胞凋亡相关基因2； ALG2HGNC 批准的基因符号：PDCD6细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:271,646-314,974（...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

VTRNA2非编码 RNA 886； NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3； CBL3HGNC 批准的基因符号：V...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

GASDERMIN-LIKE; GSDMLHGNC 批准的基因符号：GSDMB细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,904,59...

已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1（607102）、染色体 1p22 上的 BCL10（603517）、染色...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

CD3-εT 细胞抗原受体复合物，T3 的 ε 亚基； T3E； TCREHGNC 批准的基因符号：CD3E细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

  1. 1
  2. ...
  3. 28
  4. 29
  5. 30
  6. 31
  7. 32
  8. 33
  9. 34
  10. ...
  11. 185