硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号：HS3ST5细胞遗传学定位：6q21-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C；SLAC2CHGNC 批准的基因符号：MYRIP细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,8...

PCDH-β-16PCDHB8AKIAA1621HGNC 批准的基因符号：PCDHB16细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,18...

法尼酯 X-激活受体，β，假基因；FXRBHGNC 批准的基因符号：NR1H5P细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,200,00...

HGNC 批准基因符号：RAB32细胞遗传学定位：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:146,543,833-146,554,953（来自 NCBI）▼...

胱氨酸病, 中间型青少年肾病胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因（606272）突变引起的，该基因对应到染色体17p13。另请参阅 219800，了解有关肾病性胱氨酸沉积...

HGNC 批准基因符号：SMYD2细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:214,281,159-214,337,131（来自 NCBI）▼...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明额鼻发育不良-2（FND2）是由染色体11p11上的ALX4基因（605420）纯合突变引起的。有关额鼻发育不良遗传异质性...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 1；PPPDE1HGNC 批准的基因符号：DESI2细胞遗传学定位：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,653,126-...

癌蛋白诱导转录 3, 小鼠, 同源物肝脏特异性透明带结构域蛋白; LZPHGNC 批准的基因符号：OIT3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38...

BRE1，酿酒酵母，A 的同源物；BRE1AHGNC 批准的基因符号：RNF20细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,533,85...

HGNC 批准基因符号：DDAH1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,318,485-85,578,200（来自 NCBI）▼ 克...

BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号：BCAP31细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,700,492-153,724,...

肌巨蛋白，大鼠，同源物肌巨蛋白样蛋白；MMGLKIAA0454KIAA0477HGNC 批准的基因符号：PDE4DIP细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（G...

TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

微原纤维相关糖蛋白 2；MAGP2HGNC 批准的基因符号：MFAP5细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,645,943-8,...

比较基因鉴定58；CGI58NCIE2 基因；NCIE2HGNC 批准的基因符号：ABHD5细胞遗传学定位：3p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,...

OTRHGNC 批准的基因符号：OXTR细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,741,269-8,769,613（来自 NCBI）▼ ...

GUF1 同源物、GTP 酶GUF1 GTPase，酿酒酵母，同源物伸长因子 4，大肠杆菌，同系物；EF4HGNC 批准的基因符号：GUF1细胞遗传学定位：4p1...

HGNC 批准基因符号：TOLLIP细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,274,371-1,309,632（来自 NCBI）▼ ...

KIAA1827HGNC 批准的基因符号：ZNF528细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,397,849-52,418,40...

微管蛋白，β-2C；TUBB2C微管蛋白，β-2微管蛋白，β，IVB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4B细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白，32-KD；DARPP32HGNC 批准的基因符号：PPP1R1B细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,...

染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因；F18HGNC 批准的基因符号：MAMLD1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

有机阴离子转运体3; OAT3HGNC 批准的基因符号：SLC22A8细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,992,824-63...

N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号：BTG4细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,383,826-111,5...