Ceroid 脂褐质沉着症,神经元,6B(KUFS 型);CLN6B
常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B(CLN6B)是由染色体15q23上的CLN6基因(606725)纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...
常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B(CLN6B)是由染色体15q23上的CLN6基因(606725)纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...
FBL2HGNC 批准的基因符号:FBXL2细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,277,025-33,422,698(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:PARVB细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:43,999,211-44,172,939(来自 NCBI...
鳞状细胞癌相关癌基因 5;SCRO5HGNC 批准的基因符号:DCUN1D5细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:103,050,68...
HGNC 批准基因符号:MMP21细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,766,453-125,775,821(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:BTBD2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,985,448-2,015,714(来自 NCBI)▼ 克...
T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...
WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号:WFIKKN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:630...
LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G15细胞遗传学定位:16q22....
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
溴结构域蛋白,75-KD;BP75HGNC 批准的基因符号:BRD7细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,315,957-50,...
CATSPER-β染色体 14 开放解读码组 161; C14ORF161HGNC 批准的基因符号:CATSPERB细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
内皮细胞表达的清道夫受体; SRECSREC1SREC IKIAA0149HGNC 批准的基因符号:SCARF1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRC...
染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号:AKAIN1细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,...
ClpX,大肠杆菌,同源物HGNC 批准的基因符号:CLPX细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,148,219-65,185...
锌指蛋白 269;ZNF269HZF4HGNC 批准的基因符号:ZNF234细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,141,55...
肿瘤内皮标志物 7;TEM7HGNC 批准的基因符号:PLXDC1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,063,313-39,152...
HGNC 批准基因符号:ZNF2细胞遗传学定位:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:95,165,809-95,184,317(来自 NCBI)▼ 测绘...
肝果糖激酶HGNC 批准的基因符号:KHK细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,086,772-27,100,762(来自 NCBI...
生长抑素受体相互作用蛋白;SSTRIPHGNC 批准的基因符号:SHANK1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,659,25...
十氯酮还原酶;儿童发展研究中心;CDR醛酮还原酶A;HAKRA二氢二醇脱氢酶4;DD43-α-羟基类固醇脱氢酶,I 型HGNC 批准的基因符号:AKR1C4细胞遗...
跨膜蛋白 16C;TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号:ANO3细胞遗传学定位:11p14.3-p14.2 ...
死亡/H框54死框 RNA 解旋酶,97-KD;DP97HGNC 批准的基因符号:DDX54细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:1...
HGNC 批准基因符号:GCA细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:162,318,763-162,375,396(来自 NCBI)▼ 克...
FBL21FBXL3B; FBL3BHGNC 批准的基因符号:FBXL21P细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,930,297-...
KIAA0605HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL2细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,532,164-133,575,5...
SLD5,酿酒酵母,同源物;SLD5HGNC 批准的基因符号:GINS4细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:41,529,261-41...
HGNC 批准基因符号:GPR42细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,371,068-35,372,962(来自 NCBI)...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B11UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11HGNC 批准的基因符号:UGT2B11细胞遗传学定位:4q13.2 ...