治疗

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

肥大细胞蛋白酶7；MCP7此条目中代表的其他实体：包含类胰蛋白酶，α包含类胰蛋白酶，α-I包含类胰蛋白酶，α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶，β-IHGNC...

有证据表明冻疮性狼疮-2（CHBL2）是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因（606754）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明冻疮性狼疮是...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

长 QT 综合征 1/2，双基因，包括；LQT1/2，DIGENIC，包含长 QT 综合征 2/3，双基因，包括在内；LQT2/3，DIGENIC，包括长 QT ...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号：MYB细胞遗传学定位：6q23.3 基因组...

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...

雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号：BRD2细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

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