测试

LIM3HGNC 批准的基因符号:LHX3细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,196,250-136,205,128(来自 NC...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13,酿酒酵母,同源物;UBC13;UBCH13BENDLESS,果蝇,同源物;UBCHBENHGNC 批准的基因符号:UBE2N细...

肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病,球状体肌营养不良症,肢带,1 型,以前;LGMD1,前肌营养不良症,肢带,1A 型,以前;LGMD1A,前...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...

KIAA1029HGNC 批准的基因符号:SYNPO细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,586,010-150,659,207(...

VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β;GDNFRBHGNC 批准的基因符号:GFRA2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:21,690,...

KIAA1575此条目中代表的其他实体:包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号:BCOR细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh3...

NDC80,酿酒酵母,同源物着丝粒相关蛋白 2;KNTC2在癌症中高度表达;羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号:NDC80细胞遗传学定位:18p11.3...

微管蛋白,α, UBIQUITOUSK-α-1HGNC 批准的基因符号:TUBA1B细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,12...

正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...

ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻,先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨(CVT)是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因(142984)杂合...

免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征(COGIS)是由染色体 11q14 上的 EED 基因(605984)杂合突变引起的。▼...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...

OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...