耳聋不孕综合症;DIS
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...
染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号:MEIOC细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:4...
KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号:MARF1细胞遗传学定位:16p13.11...
HGNC 批准基因符号:PLCZ1细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:18,645,609-18,738,012(来自 NCBI)▼...
LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征(LIWAS)是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因(600150)杂合突变引起的。▼...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征(PEPNS)是由染色体15q21.2上的DMXL2基因(612186)纯合突变引起的。据报道,...
染色体 6 开放解读码组 133; C6ORF133KIAA0349HGNC 批准的基因符号:UBR2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6...
睾丸表达基因 40;TEX40HGNC 批准的基因符号:CATSPERZ细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,300,358-6...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
染色体结构域蛋白,Y染色体;CDYHGNC 批准的基因符号:CDY1细胞遗传学定位:Yq11.23 基因组坐标(GRCh38):Y:25,622,115-25,6...
K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号:KRT12细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,861,303-40,86...
OTRHGNC 批准的基因符号:OXTR细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,741,269-8,769,613(来自 NCBI)▼ ...
PGP; PGP I吡咯烷酮羧酸肽酶; PCP5-氧代脯氨酰肽酶HGNC 批准的基因符号:PGPEP1细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:SOX8细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:981,770-986,979(来自 NCBI)▼ 说明SRY相...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
滞蛋白调节剂S 1; ROC1HGNC 批准的基因符号:RBX1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,951,378-40,97...
HGNC 批准的基因符号:GDF9细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,861,185-132,866,651(来自 NCBI)▼...
肺癌中磷脂酶 C 缺失;PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1;PRIP1HGNC 批准的基因符号:PLCL1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh...
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
TCL1淋巴瘤/白血病,T 细胞HGNC 批准的基因符号:TCL1A细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,709,947-95...
包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
促甲状腺激素释放激素抵抗,广义 有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 7(CHNG7) 是由染色体 8q23 上 TRHR 基因(188545) 的纯合或复...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
HGNC 批准的基因符号:FMN2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:240,091,883-240,475,187(来自 NCBI)▼ 说...
迷你染色体维护缺陷域包含 1; MCMDC1HGNC 批准的基因符号:MCM9细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,813,45...
HGNC 批准的基因符号:TDRD6细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,680,268-46,704,319(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:SPINK13细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,268,794-148,286,255(来自 NCBI)...
珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...