LIM3HGNC 批准的基因符号：LHX3细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,196,250-136,205,128（来自 NC...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2；NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1；PAN1含有 PYRIN...

类驱动蛋白1；KNSL1驱动蛋白，重链EG5，爪蟾，同系物；EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号：KIF11细胞遗传学定位：...

卵泡刺激激素缺乏，孤立有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-24（HH24）是由编码促卵泡激素（FSHB）β链的基因纯合或复合杂合突变引起的；...

末端尿苷转移酶 7；TUT7KIAA1711HGNC 批准的基因符号：TUT7细胞遗传学定位：9q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:86,287,733...

转录因子NFICCTFHGNC 批准的基因符号：NFIC细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,359,630-3,469,217（...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

癌基因PIM2丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM2HGNC 批准的基因符号：PIM2细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,913,18...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准基因符号：SYCE1细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,553,899-133,568,291（来自 NCBI...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号：KPNA7细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,145,804-99,219,419（来自...

有证据表明淋巴管畸形-8（LMPHM8）是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因（114190）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白，180-KD；SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1；RBP1L1RBBP1 样蛋白 1；RBBP1L1乳腺癌...

ADP-核糖基化因子样 4；ARL4HGNC 批准的基因符号：ARL4A细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:12,686,903-12,...

HGNC 批准基因符号：DOC2B细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:142,789-181,650（来自 NCBI）▼ 克隆与表达...

单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号：MSLN细胞遗传学定位：16p13.3 基...

蛋白质酪氨酸激酶 3；TYK3HGNC 批准的基因符号：FER细胞遗传学定位：5q21.3 基因组坐标（GRCh38）：5:108,747,897-109,196...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号：CD81细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,376,180-2,39...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

HGNC 批准的基因符号：PNRC2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,959,164-23,963,462（来自 NCBI）▼...

卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号：SFRP1细胞遗传学定位：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

有证据表明卵巢早衰12（POF12）是由染色体10q26上的SYCE1基因（611486）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...

地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号：RASD1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,49...

G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号：LGR4细胞遗传学定位：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:27,365,961-27,4...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

HGNC 批准基因符号：PBX3细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,747,373-125,967,377（来自 NCBI）▼ ...