前列腺素 E 受体 1,EP1 亚型; PTGER1
HGNC 批准基因符号:PTGER1细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,472,466-14,475,354(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:PTGER1细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,472,466-14,475,354(来自 NCBI...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准基因符号:GAMT细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,397,026-1,401,542(来自 NCBI)▼ 说明...
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白,110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号:LAMP2细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:RPS4Y1细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,841,602-2,867,268(来自 NCBI)▼ 克隆...
PROLYL 4-羟化酶,α-2 子单元HGNC 批准的基因符号:P4HA2细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,190,147-...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
果蝇脂肪面相关,Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号:USP9Y细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,701,23...
原发性纤毛运动障碍,28,伴或不伴内翻原发性纤毛运动障碍28(CILD28)是由染色体8q22上的SPAG1基因(603395)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
HGNC 批准基因符号:PLCZ1细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:18,645,609-18,738,012(来自 NCBI)▼...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
HGNC 批准的基因符号:PANK2细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,888,781-3,929,887(来自 NCBI)▼ 说明...
MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒(MANSB)是由编码β-甘露糖苷酶(MANNBA;)的基因纯合或复合杂...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号:RBMXL2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,088...
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...
信号蛋白F;SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号:SEMA4C细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,859,718-9...
BCKDH 激酶;BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号:BCKDK细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,108,386-3...
STATURE; STA牙齿尺寸;TS;TSY细胞遗传学定位:Yq12 基因组坐标(GRCh38):Y:26,600,001-57,227,415▼ 正文与 XX...
泛素结合酶 E2BRAD6,酵母,B 型同源物;RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号:UBE2B细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):...
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号:HELQ细胞遗传学定位:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,407,346-83,455,...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
F8BDXS1253E细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...
死亡受体4;DR4TNF相关凋亡诱导配体受体1; TRAILR1APO2HGNC 批准的基因符号:TNFRSF10A细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GR...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...