甘露糖增多症,β A,溶酶体; MANSB
MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒(MANSB)是由编码β-甘露糖苷酶(MANNBA;)的基因纯合或复合杂...
MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒(MANSB)是由编码β-甘露糖苷酶(MANNBA;)的基因纯合或复合杂...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号:RBMXL2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,088...
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...
信号蛋白F;SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号:SEMA4C细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,859,718-9...
BCKDH 激酶;BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号:BCKDK细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,108,386-3...
STATURE; STA牙齿尺寸;TS;TSY细胞遗传学定位:Yq12 基因组坐标(GRCh38):Y:26,600,001-57,227,415▼ 正文与 XX...
泛素结合酶 E2BRAD6,酵母,B 型同源物;RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号:UBE2B细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):...
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号:HELQ细胞遗传学定位:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,407,346-83,455,...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
F8BDXS1253E细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...
死亡受体4;DR4TNF相关凋亡诱导配体受体1; TRAILR1APO2HGNC 批准的基因符号:TNFRSF10A细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GR...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
ATP 酶,H+ 转运,溶酶体,非催化辅助蛋白 1B;ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵,子单元 2;VPP2HGNC 批准的基因符号:ATP6V0A4细胞遗传...
层粘连蛋白 B2,前;LAMB2,前HGNC 批准的基因符号:LAMC1细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,023,420-18...
BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征;BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病;GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...
OVASTACINHGNC 批准的基因符号:ASTL细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,122,818-96,138,564(来自...
脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶;ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...
CSTF2,TAU 变体CSTF64,TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号:CSTF2T细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
锌指蛋白 406;ZNF406HGNC 批准的基因符号:ZFAT细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,477,788-134,8...
睾丸表达基因 40;TEX40HGNC 批准的基因符号:CATSPERZ细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,300,358-6...
性取向,男性细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard(1991)通过招...
母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子;HACS2染色体 X ...