BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK（614901）基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人（2012）研究了3...

KIAA1236HGNC 批准的基因符号：KIF26A细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,138,587-104,180,...

特洛伊综合症痉挛性截瘫，儿童时期发病，伴有远端肌肉萎缩痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，TROYER 型有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-20（也称为 Troy...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转移至 7；MLLT7混合谱系白血病，转移， 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因；AFX1HGNC 批准的基因符号：FOXO...

骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体；TPOR骨髓增生性白血病病毒，小鼠，同源物；MPLVHGNC 批准的基因符号：MPL细胞遗传学定位：1p34.2 基因...

HGNC 批准的基因符号：BRWD3细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,669,503-80,809,877（来自 NCBI）▼ ...

LIM3HGNC 批准的基因符号：LHX3细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,196,250-136,205,128（来自 NC...

再生胰岛来源，大鼠，同系物; REG石蜡碱胰石蛋白，分泌；PSPSHGNC 批准的基因符号：REG1A细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:7...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 J；HIST1H4J组蛋白基因簇 1，H4JHIST1 簇，H4JH4组蛋白家族，成员E；H4FEH4/EHGNC 批准...

ISO染色体18p综合征细胞遗传学定位：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。▼ 临床特...

表聚糖蛋白染色体 6 开放解读码组 205; C6ORF205HGNC 批准的基因符号：MUC21细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13，酿酒酵母，同源物；UBC13；UBCH13BENDLESS，果蝇，同源物；UBCHBENHGNC 批准的基因符号：UBE2N细...

有证据表明关节炎和角化不良的自身炎症（AIADK）是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636）杂合或纯合突变引起的。▼ 说明伴有关节炎和角化不良...

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

PREPL 缺陷有证据表明先天性肌无力综合征-22（CMS22）是由染色体 2p21 上 PREPL 基因（609557）纯合或复合杂合突变引起的。PREPL和邻...

HGNC 批准的基因符号：CHD5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,101,787-6,180,321（来自 NCBI）▼ 说明...

脑蛋白 44 样；BRP44L丙酮酸载体，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MPC1细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,364,9...

细胞衰老抑制基因；CSIGPBK1HGNC 批准的基因符号：RSL1D1细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,833,850-...

HGNC 批准基因符号：RGS10细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,499,817-119,542,719（来自 NCB...

原发性小头畸形 5（MCPH5）是由染色体 1q31 上的 ASPM 基因（605481）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形5（M...

糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号：LRP2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,127,109-169,362,534（...

HGNC 批准基因符号：BRD9细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:863,741-892,801（来自 NCBI）▼ 说明BRD9 ...

14-3-3-γHGNC 批准的基因符号：YWHAG细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,326,799-76,358,991（来...

睾丸富含亮氨酸重复蛋白；TLRR富含亮氨酸的重复蛋白 67；LRRC67HGNC 批准的基因符号：PPP1R42细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh...

蛋白激酶 A, C-α 子单元此条目中代表的其他实体：包含 PRKACA/DNAJB1 融合基因HGNC 批准的基因符号：PRKACA细胞遗传学定位：19p13....

反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号：PARPBP细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 4（MCPH4）是由 CASC5 基因（KNL1；KNL1；609173）位于染色体 15...

粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体，低亲和力，α 子单元；GMCSFRHGNC 批准的基因符号：CSF2RA细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β；GDNFRBHGNC 批准的基因符号：GFRA2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,690,...

HGNC 批准基因符号：E2F3细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,401,879-20,493,714（来自 NCBI）▼ 克隆...