抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 3； CMSTA3有证据表明先天性肌无力综合征 14（CMS14） 是由染色体 9q22 上的 ALG2 基因（607905）...

线粒体内膜组织系统蛋白 1； MINOS1MICOS 蛋白 1MIO10，酵母，同源物； MIO10MIC10MICOS COMPLEX，10-KD 子单元染色体...

耳聋，常染色体隐性遗传 72； DFNB72常染色体隐性耳聋 95； DFNB95常染色体隐性耳聋-15（DFNB15），也称为 DFNB72 或 DFNB95，...

黑色素瘤衍生的含有亮氨酸拉链的核外因子； MLZEHGNC 批准的基因符号：GSDMC细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,70...

VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号：VGLL4细胞遗传学位置：3p25.3-p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:11,556,067-11,...

跨膜蛋白 49； TMEM49HGNC 批准的基因符号：VMP1细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,707,654-59,84...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

鞘磷脂酶，中性，2； NSMASE2HGNC 批准的基因符号：SMPD3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,358,327-6...

免疫缺陷11； IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明，immunodeficiency-11A（IMD11A） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...

小头毛细血管畸形综合征（MICCAP） 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因（606247） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...

瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

OPIORPHIN富含脯氨酸的泪液蛋白 1； PROL1PRL1富含脯氨酸的碱性泪液蛋白； BPLPHGNC 批准的基因符号：OPPRN细胞遗传学位置：4q13....

醛脱氢酶 7； ALDH7乙醛脱氢酶7HGNC 批准的基因符号：ALDH3B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,008,54...

细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,300,001-78,800,000▼ 说明圆锥角膜是一种非炎症性疾病，表现为角膜变薄和扩...

弗罗斯特综合症▼ 临床特征弗罗斯特等人（1996）描述了一种“可能是新的”。一对健康非近亲结婚夫妇连续 4 个胎儿（2 个女性；2 个男性）患有常染色体隐性遗传综...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体：ERG1，包含ERG2，包含包含 ERG/TMPRSS...

卡萨马西玛-莫顿-南斯综合症CMN综合征▼ 临床特征在近亲繁殖的门诺派同胞中，Casamassima 等人（1981） 描述了两兄弟患有严重的椎骨和肋骨发育不良，...

RNF88HGNC 批准的基因符号：TRIM5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,588,635-5,685,074（来自 NC...

血管生成素相关蛋白2； ARP2HGNC 批准的基因符号：ANGPTL2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,087,348-12...

UGT1EHGNC 批准的基因符号：UGT1A5细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,712,907-233,773,300（来自...

跨膜蛋白 77； TMEM77HGNC 批准基因符号：DRAM2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:111,117,163-111,14...

OCT 结合因子 1； OBF1BOB1OCABHGNC 批准的基因符号：POU2AF1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,...

LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号：HYAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,317,808-50,322,74...

染色体 1 开放解读码组 194； C1ORF194HGNC 批准的基因符号：CFAP276细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,...

多发性骨干硬化▼ 临床特征Ribbing（1949） 描述了一个患有疾病的家庭，他将其命名为遗传性多发性骨干硬化症。根据西格等人的说法（1996），此前英文文献中...

PFBPILI INCARNATI毛发向内生长 须部假毛囊炎（PFB） 与 KRT75 基因（609025） 中的多态性相关。▼ 临床特征须部假性毛囊炎，也称为 ...

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

异肽酶T；ISOTHGNC 批准的基因符号：USP5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,852,150-6,866,632（来...

配件奶嘴多乳症多胞体，家族性▼ 正文Gates（1946） 回顾了相当广泛的支持显性遗传的文献。 Klinkerfuss（1924） 发现 4 代中有 5 名女性...