NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 8HGNC 批准的基因符号：NDUFA8细胞遗传学定位：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122...

肾结核 4，青少年此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨4（NPHP4）是由染色体1p36上的NPHP4基因（607215）纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2（DRS2）是由染色体 1p36 上 DVL1 基因（601365）杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...

肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED，果蝇，同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白，55-KDp55HGNC 批准的基因符号：FSCN1细胞遗传学定位：7...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

具有 PH 结构域和 SH3 结合基序 2 的 RAL GEFFLJ10244HGNC 批准的基因符号：RALGPS2细胞遗传学定位：1q25.2 基因组坐标（G...

尖端扭转型室性心动过速的特征是一种心电图（ECG）模式，其电活动不均匀但仍然有组织，QRS 波群的形态、幅度和极性逐渐变化，其峰值在自发结束之前围绕等电基线扭曲。...

此处使用数字符号（#）是因为尼曼匹克病 C2 型（NPC2）是由染色体 14q24 NPC2 基因（601015）纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

IRRHGNC 批准的基因符号：INSRR细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,840,063-156,859,117（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

BPOZHGNC 批准的基因符号：ABTB1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,672,952-127,680,926（来自 N...

短链脱氢酶/还原酶家族 40C，成员 1；SDR40C1HGNC 批准的基因符号：DHRS12细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:5...

哺乳动物逆转录转座子衍生的基因 9; MART9; MAR9KIAA1318HGNC 批准的基因符号：RTL9细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）...

由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体（TBXA2R）的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病（BDPLT13）的易感性；...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

FLJ13841HGNC 批准的基因符号：ZNF750细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,829,434-82,840,022...

VMD2 样基因 1；VMD2L1HGNC 批准的基因符号：BEST2细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,751,791-1...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

TETHERINCD317 抗原；CD317HGNC 批准的基因符号：BST2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,402,9...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

聚腺苷酸结合蛋白 2；PABP2; PAB2多聚（A）-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号：PABPN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）...

线粒体酰基辅酶A硫酯酶，48-KD；MTACT48HGNC 批准的基因符号：ACOT9细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,701...

COQ6，酿酒酵母，同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号：COQ6细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:...

I 型跨膜蛋白 FN14；FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF12A细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14；CASC14HGNC 批准的基因符号：NBAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（...

紫红质同系物，RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号：RRH细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

MNRI细胞遗传学定位：1p11 基因组坐标（GRCh38）：1:120,400,001-123,400,000放疗后，经过较长潜伏期后可能会发生继发性癌症。Za...

FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号：FYB1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标...