HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

细胞遗传学定位：1p36.13-p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论，参...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1（MCCRP1）是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因（610053）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

线粒体复合物 III 缺陷核型 2（MC3DN2）是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因（613814）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

HGNC 批准基因符号：KIF12细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114,091,638-114,099,292（来自 NCBI）KIF...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明慢通道先天性肌无力综合征-3A（CMS3A）是由染色体2q37上的CHRND基因（100720）杂合突变引起的。据报道，有一...

HGNC 批准基因符号：MOBP细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,467,680-39,529,497（来自 NCBI）▼ 克隆...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

HGNC 批准基因符号：RPL36细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,690,295-5,691,875（来自 NCBI）▼ 说...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

HGNC 批准的基因符号：INPP5A细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:132,537,787-132,783,480（来自 NC...

核糖体的生物发生，非洲爪蟾，同源物，1BRIXBRX1HGNC 批准的基因符号：BRIX1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,91...

羊水中的钙结合蛋白；CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号：S100A12细胞遗...

有证据表明常染色体内脏异型性-6（HTX6）是由 CCDC11 基因（CFAP53）纯合突变引起的；614759）在染色体 18q21 上。有关内脏异质性遗传异质...

有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育受损-2（HOMGSMR2）是由染色体1p13上的ATP1A1基因（182310）杂合突变引起的。▼ 说明HOMGSMR2 ...

神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：NECAB2细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,965,177-84,002,77...

HGNC 批准基因符号：KCTD5细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,682,523-2,709,030（来自 NCBI）▼ 克...

TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...

FRTS4 WITH MODY范可尼肾管综合征 4 型青少年发病型糖尿病（FRTS4）是由染色体 20q13 上的 HNF4A 基因（600281）杂合突变引起的...

KIAA1051胚胎癌分化调控基因；EDRHGNC 批准的基因符号：PEG10细胞遗传学定位：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:94,656,325-...

有证据表明桥小脑发育不全2B型（PCH2B）是由染色体3p25上TSEN2基因（608753）纯合或复合杂合突变引起的。2型PCH的其他形式PCH2A（27747...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

MRPS18-2HGNC 批准基因符号：MRPS18B细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,617,840-30,626,392（...

MGC8902神经母细胞瘤断点家族，成员 16；NBPF16HGNC 批准的基因符号：NBPF15细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

梅尼埃病是一种慢性疾病，其特征是持续几分钟到几小时的间歇性眩晕，伴有波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳压（Sajjadi 和 Paparella，2008）。▼ ...