菱形 5，果蝇，2 的同源物非活性菱形蛋白 2； IRHOM2HGNC 批准的基因符号：RHBDF2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

miRNA448MIRN448HGNC 批准的基因符号：MIR448细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:114,823,454-114,82...

有证据表明肾发育不全/发育不全-2（RHDA2） 是由染色体 8p22 上的 FGF20 基因（605558） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

核孔蛋白，75-KD； NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin，前； PCNT，前HGNC 批准的基因符号：NUP85细胞遗传学位置：17q...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...

受体相互作用蛋白140；RIP140HGNC 批准的基因符号：NRIP1细胞遗传学位置：21q11.2-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:14,961...

AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...

动力蛋白、轴丝、重链 17 样； DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1； DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号：DNAH9细胞遗传学位置：17p12 ...

MGR11细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，请参...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

染色体 X 开放解读码组 56； CXORF56HGNC 批准的基因符号：STEEP1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,538,1...

索夫综合症 有证据表明身材矮小、视神经萎缩和 Pelger-Huet 异常（SOPH 综合征）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025） 的纯合突变...

miRNA27BMIRN27BHGNC 批准的基因符号：MIR27B细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,085,445-95,0...

RAB5 的 RABAPTIN 5 相关交换因子；RABEX5HGNC 批准的基因符号：RABGEF1细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...

卡齐等人（1994）报道了一种看似独特且“新”的研究。 3名无关的波多黎各男孩患有综合症。特征是明显的中枢性、非进行性肌张力低下、慢性便秘、严重的精神运动迟缓、癫...

钠钾氯化物转运蛋白2； NKCC2HGNC 批准的基因符号：SLC12A1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,206,302-...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27（COXPD27） 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因（612800） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

无羊膜，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AMN细胞遗传学位置：14q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:102,922,663-102,930,8...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

6-12白血病基因； STLHGNC 批准的基因符号：RNF217-AS1细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:124,908,243-...

HGNC 批准的基因符号：GRXCR1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,892,713-43,030,658（来自 NCBI）▼ 克...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 38（COXPD38） 是由染色体 1q23 上 MRPS14 基因（611978） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

ODZ，果蝇，同源物，3； ODZ3腱蛋白M3； TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号：TENM3细胞遗传学位置：4q34.3-q35.1 基因组坐标...

细胞凋亡相关基因2； ALG2HGNC 批准的基因符号：PDCD6细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:271,646-314,974（...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...