血管生成素相关蛋白2； ARP2HGNC 批准的基因符号：ANGPTL2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,087,348-12...

跨膜蛋白 77； TMEM77HGNC 批准基因符号：DRAM2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:111,117,163-111,14...

OCT 结合因子 1； OBF1BOB1OCABHGNC 批准的基因符号：POU2AF1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,...

LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号：HYAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,317,808-50,322,74...

染色体 1 开放解读码组 194； C1ORF194HGNC 批准的基因符号：CFAP276细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,...

多发性骨干硬化▼ 临床特征Ribbing（1949） 描述了一个患有疾病的家庭，他将其命名为遗传性多发性骨干硬化症。根据西格等人的说法（1996），此前英文文献中...

PFBPILI INCARNATI毛发向内生长 须部假毛囊炎（PFB） 与 KRT75 基因（609025） 中的多态性相关。▼ 临床特征须部假性毛囊炎，也称为 ...

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

配件奶嘴多乳症多胞体，家族性▼ 正文Gates（1946） 回顾了相当广泛的支持显性遗传的文献。 Klinkerfuss（1924） 发现 4 代中有 5 名女性...

“酪氨酸血症”和“酪氨酸中毒”这两个术语之间存在混淆。 La Du（1966） 认为，最好的解决方法是保留术语“酪氨酸病”来表示 Medes（1932） 报告的明...

复合物 I，线粒体呼吸链，23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号：NDUFS8细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,...

FCD2 基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3（FECD3） 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因（6...

克鲁佐皮肤骨骼综合症 有证据表明伴有黑棘皮病（CAN） 的克鲁松综合征（CAN） 是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因（A391E; 134934.0011...

CDG IIk； CDGIIk 先天性糖基化 IIk 型疾病（CDG2K） 是由染色体 4q12 上 TMEM165 基因（614726） 的纯合或复合杂合突变引...

X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，综合征，JARID1C相关； MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

SEMDJL 伴关节松弛的 1 型脊椎骨干骺端发育不良伴或不伴骨折（SEMDJL1） 是由染色体 1p36 上 B3GALT6 基因（615291） 的纯合或复合...

肌盲样蛋白 3X连锁肌盲样蛋白； MBXLHGNC 批准的基因符号：MBNL3细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,369,320...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号：C1GALT1细胞遗传学位置：7p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,157,...

转录因子 3-LIKE； TADA3LADA3，酵母，同源物； ADA3HGNC 批准的基因符号：TADA3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

唾液酸转移酶 4A； SIAT4AST3OHGNC 批准的基因符号：ST3GAL1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,454,...

KIAA0125染色体 14 开放解读码组 110; C14ORF110HGNC 批准的基因符号：FAM30A细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRC...

癫痫性脑病，婴儿早期，86；EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86（DEE86） 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因（618904） 的纯合突变...

MeSado 磷酸化酶； MSAPHGNC 批准的基因符号：MTAP细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,802,636-21,94...

有证据表明儿童早期发病的进行性脑白质营养不良（PLDECO） 是由染色体 11q13 上 ACER3 基因（617036） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家...